2024 年，国外多学科专家小组在《Neuro-Oncology》上发布了《Consensus recommendations for an integrated diagnostic approach to peripheral nerve sheath tumors arising in the setting of Neurofibromatosis Type 1》，提出了 1 型神经纤维瘤病（NF1）相关周围神经鞘肿瘤的综合诊断方法，具体如下：
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设备选择：使用 14-18G 活检针进行常规影像引导下经皮穿刺活检。
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采样策略：针对多个放射学可疑区域进行采样，以应对肿瘤内异质性，至少获取 6 条活检组织，确保安全可行。
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组织处理：每个福尔马林固定、石蜡包埋块中不超过 2 条活检组织，由专科病理学家进行仔细的组织学评估。
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免疫组化：SOX10 和 / 或 S100 表达降低、CD34 阳性网格状网络缺失、肿瘤细胞 p16 表达完全缺失、H3K27me3 完全缺失、p53 免疫反应性增加或 Ki-67 标记指数增加等，提示可能需要进一步分子评估。
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分子检测：建议对所有接受诊断性活检的非皮肤神经纤维瘤进行分子特征评估，推荐使用包含拷贝数和纯合性评估的综合下一代测序 panel，检测 CDKN2A/B 失活、SUZ12、EED 或 TP53 失活突变以及显著非整倍体等分子特征。
此外，共识还建议将 "低级别 MPNST" 更名为 "增殖增加的 ANNUBP"，以避免在生物学潜能仍不确定的肿瘤中使用 "恶性" 一词，从而更准确地指导临床决策和治疗方案的选择。