2023 法国建议：糖原贮积病III型

一、核心定位与基础信息

二、诊断流程（强推荐）

1. 临床筛查指征
   • 婴幼儿：肝大、空腹低血糖（伴酮症、低乳酸）、生长迟缓、转氨酶升高（肝肌混合来源）。
   • 成人：肌病（乏力、肌萎缩）、肝纤维化 / 肝硬化、无症状性心肌肥厚。
    
2. 确诊路径

   步骤	检测项目	判读标准
   生化筛查	血糖、乳酸、酮体、血脂、转氨酶、肌酶、尿酸	空腹低血糖 + 酮症 + 低乳酸 + 转氨酶显著升高
   酶学 / 基因	AGL 基因测序（先证者）、脱支酶活性测定（肝 / 肌组织）	双等位基因致病突变，酶活性显著降低
   分型	基因亚型 / 酶活性组织分布	IIIa（肝肌均受累）；IIIb（仅肝受累）

    
3. 鉴别诊断：排除 GSD I（高乳酸）、GSD IX、遗传性肌病、自身免疫性肝病。

三、饮食治疗（核心干预，强共识）

1. 核心原则
   • 维持血糖稳定，避免空腹过久（＞4–6 小时），保障糖异生（高蛋白），补充复合碳水。
    
2. 分层饮食方案

   人群	饮食建议	关键参数
   婴幼儿（＜2 岁）	少食多餐（每 3–4 小时 1 次），夜间鼻饲（GIR 8–10 mg/kg/min），蛋白 1.5–2.0 g/kg/d	预防低血糖，促进生长
   儿童	日间 4–6 餐，生玉米淀粉 1–2 g/kg/ 次（每 4–6 小时 1 次），蛋白 1.5–2.0 g/kg/d	空腹血糖＞3.5 mmol/L，无酮症
   成人（肌病为主）	高蛋白（1.8–2.2 g/kg/d），生淀粉 1–1.5 g/kg/ 次，限制饱和脂肪	改善肌功能，减少肌损伤

    
3. 关键细节
   • 生淀粉优选慢释型（如 Glycosade），避免精制糖；合并肝纤维化者限制铁摄入（防氧化应激）。
   • 感染 / 腹泻时强化碳水 + 蛋白，必要时静脉葡萄糖。
    

四、多系统监测方案（强共识）

五、并发症管理（强推荐）

1. 肝脏并发症
   • 肝纤维化 / 肝硬化：定期弹性成像，必要时肝活检；进展者用熊去氧胆酸，终末期肝移植。
   • 肝腺瘤 / 肝癌：AFP + 超声每 6–12 个月，疑癌者增强 CT/MRI，必要时手术切除。
    
2. 肌肉并发症
   • 肌病：高蛋白 + 低强度有氧（＜70% VO2max）+ 抗阻训练（低负荷），避免高强度 / 暴力运动。
    
3. 心脏并发症
   • 心肌肥厚：每年心超，无症状者随访；伴功能异常者用 ACEI/ARB，避免容量负荷过重。
    
4. 其他
   • 低血糖急症：口服葡萄糖→静脉葡萄糖（0.5–1 g/kg），目标血糖＞4.0 mmol/L，监测酮体。
   • 妊娠：孕前心功能评估，孕期强化血糖 / 心脏监测，分娩时静脉葡萄糖支持，产后随访肝腺瘤。
    

六、特殊场景与长期管理

1. 儿童→成人过渡：12 岁启动，多学科协作，18 岁前完成转诊，确保饮食 / 监测延续。
2. 手术 / 麻醉：避免去极化肌松药（如琥珀胆碱），术前优化血糖，术中持续葡萄糖输注。
3. 疫苗接种：强推乙肝 / 甲肝疫苗（防肝硬化），流感疫苗（防代谢失代偿），肺炎疫苗（伴心肌病者）。
4. 运动指导：低强度有氧有益，避免高强度 / 对抗性运动，运动前补充碳水 + 蛋白。

七、核心更新与临床意义

1. 明确生淀粉剂量与蛋白目标，量化血糖 / 酮体监测阈值，提升饮食治疗可操作性。
2. 强化肌病 / 心肌病长期监测，建立肝纤维化→肝癌的阶梯式筛查路径。
3. 新增妊娠、手术、过渡阶段的专项管理，填补国际指南空白。
4. 推荐低强度运动，平衡获益与风险，改善患者生活质量。

八、执行路径

1. 筛查→确诊→分型→饮食方案→多系统监测→并发症干预→长期随访（专科中心）。