多发性硬化的诊断：2017 版 McDonald 标准解读

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一、修订背景与核心目标

1. 修订动因：2010 版标准对部分特殊人群（如孤立综合征、脊髓型 MS）诊断效率不足，2017 版强化MRI 在时空多发性中的核心地位，减少对临床复发的依赖，同时纳入视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的鉴别要点。
2. 核心目标：
   • 缩短确诊时间，使早期患者及时启动疾病修饰治疗（DMT）；
   • 提高诊断特异性，避免与 NMOSD、视神经炎、脊髓炎等疾病混淆；
   • 兼顾不同临床表型（复发缓解型 RRMS、原发进展型 PPMS 等）。
    

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二、核心概念与诊断前提

（一）诊断前提（必须满足）

1. 存在中枢神经系统（CNS）炎症性脱髓鞘病变的客观证据（临床症状、MRI 病灶、脑脊液寡克隆带）。
2. 排除其他可导致 CNS 脱髓鞘的疾病（如 NMOSD、急性播散性脑脊髓炎 ADEM、血管炎、脑白质病等）。

（二）关键定义

1. 空间多发性（DIS）：CNS 内至少 2 个不同部位存在脱髓鞘病灶（如脑室周围、皮质下、脑干、小脑、脊髓）。
2. 时间多发性（DIT）：病灶在不同时间出现（如临床复发、MRI 新病灶）。

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三、不同临床场景的诊断标准

（一）临床孤立综合征（CIS）：单次发作，需满足时空多发性

（二）复发缓解型 MS（RRMS）：≥2 次临床发作，直接诊断

1. 临床复发定义：神经功能缺损症状急性发作，持续≥24h，两次发作间隔≥30 天。
2. 诊断标准：≥2 次临床发作 + 客观病灶证据 → 直接判定时空多发性，无需额外 MRI / 脑脊液检查。

（三）原发进展型 MS（PPMS）：无临床复发，需强化 MRI + 病程进展

1. 病程≥1 年，且存在渐进性神经功能缺损（如 EDSS 评分逐年升高）。
2. 满足以下任意 2 项：
   • 脑室周围 / 皮质下病灶≥1 个；
   • 脊髓病灶≥2 个；
   • 脑脊液寡克隆带阳性。
    

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四、MRI 检查的核心要求（强推荐）

1. 扫描序列：常规行脑部 T1、T2、FLAIR 序列，脊髓型 MS 需加做全脊髓 MRI，必要时增强扫描。
2. 病灶判定要点：
   • 脑室周围病灶：呈 “Dawson 手指征”（垂直于侧脑室壁），高度提示 MS；
   • 脊髓病灶：多为短节段病灶（＜3 个椎体节段），与 NMOSD 的长节段脊髓病灶（≥3 个椎体节段）鉴别；
   • 钆增强病灶：提示急性炎症，非增强病灶提示慢性病灶，两者共存即满足时间多发性。
    

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五、鉴别诊断的关键要点（避免误诊）

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六、临床执行路径与核心启示

1. 诊断流程：
    
   临床症状 → 脑部 + 脊髓 MRI（评估时空多发性） → 脑脊液寡克隆带（必要时） → 抗体检测（AQP4、MOG） → 排除其他疾病 → 确诊 MS。
2. 核心启示：
   • MRI 是诊断的 “金标准工具”，无需等待临床复发即可确诊，实现早期治疗；
   • PPMS 诊断需结合病程进展与影像学，避免漏诊；
   • 鉴别 NMOSD 是关键，AQP4 抗体检测应作为常规检查。
    

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七、速记核心要点

1. CIS 诊断 MS：MRI 看时空，脑脊液补证据。
2. RRMS 诊断：两次发作 + 病灶证据，直接确诊。
3. PPMS 诊断：1 年进展 + 2 项影像 / 脑脊液证据。
4. 鉴别 NMOSD：长节段脊髓病灶 + AQP4 抗体阳性。