2018 年欧洲儿科神经学会（EPNS）专家组更新的《结节性硬化相关性癫痫管理临床建议》（Eur J Paediatr Neurol，2018），以 “早期识别 — 分层干预 — 多手段联合” 为核心，强调尽早控制发作以保护神经发育，同时整合 mTOR 抑制剂与手术等精准治疗，适用于各年龄段 TSC 相关癫痫，尤其侧重婴幼儿期管理。🧠💊
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早期诊断与干预：多数发作起病于 2 岁内，尤其 1 岁内高发；早期控制可降低认知 / 行为损害风险。
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分层与个体化：按发作类型、年龄、耐药程度、合并症（SEGA / 肾 AML 等）制定方案。
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多学科协作：神经科、癫痫外科、影像科、遗传科、康复科共同决策与随访。
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诊断与分型：明确 TSC 诊断（基因 / 临床标准）+ 癫痫发作类型 / 综合征（婴儿痉挛症、局灶性发作等）；头颅 MRI 定位皮质结节 / 室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）；长程视频脑电图（VEEG）定位致痫灶与监测亚临床放电。
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风险分层：婴儿痉挛症 / 早期起病、多灶放电、TSC2 突变、既往发作频繁者为高风险，需更积极干预。
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监测频率：起病初期 / 调整期每 1～3 个月 1 次；稳定期每 6～12 个月 1 次；出现发作增多、药物不良反应、神经发育倒退时立即复评。
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氨己烯酸（VGB）：婴儿痉挛症与 1 岁内局灶发作的首选，起效快；需基线与定期视野检查，避免长期高剂量；预防性使用需严格筛选亚临床放电的高风险患儿，个体化决策。
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mTOR 抑制剂（依维莫司）：辅助治疗难治性 TSC 相关癫痫，尤其合并 SEGA / 肾 AML 时一举多得；EXIST-3 等研究证实长期有效，安全性可控；<2 岁数据有限，需密切监测生长与不良反应。
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癫痫手术：尽早评估（2 种 AED 无效后），精准定位致痫灶是关键；常用术式包括致痫结节切除术、多脑叶切除、胼胝体切开等；术后仍需随访与药物调整。
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生酮饮食（KD）：适合婴幼儿与难治性病例，可与 VGB/ACTH 联用；启动前评估代谢与营养状况，定期监测电解质、血糖、血脂、生长曲线。
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迷走神经刺激（VNS）：≥2 岁、非手术候选者的补充选项，以减少发作频率为目标，极少达到无发作。
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婴幼儿：优先 VGB/ACTH/KD；避免使用影响认知 / 行为的药物；定期评估神经发育与生长。
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合并 SEGA / 肾 AML：优先依维莫司，兼顾癫痫与病灶控制。
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合并自闭症谱系障碍（ASD）/ 认知障碍：以控制发作为核心，同时开展康复干预；避免加重行为问题的药物。
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育龄期女性：避孕；VGB / 依维莫司等需评估致畸风险，孕期需多学科监护。
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监测指标：发作频率 / 类型、不良反应（视野、肝肾功能、电解质、血药浓度）、神经发育（运动、语言、认知、行为）、影像学（SEGA / 结节变化）。
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药物重整：每 6～12 个月评估是否减停药物；无发作≥2 年、脑电图正常、致痫灶已切除者可尝试逐步减量。
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患者教育：教会照护者识别发作、急救处理、记录发作日志；定期开展遗传咨询与心理支持。
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原文：Curatolo P, et al. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex: Updated clinical recommendations. Eur J Paediatr Neurol. 2018; S1090-3798 (18) 30153-3. 可在 Elsevier、PubMed 等平台检索。
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中文解读：梅斯医学等平台有摘要与要点解读，便于快速掌握核心内容。
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工具包：发作日志、VGB 视野监测表、依维莫司血药浓度监测表、术前评估 checklist。