2018 年中外专家共识（Chin Med J (Engl) 2018;131 (13):1613–1617）将致死性家族性失眠症（FFI）分为可能、很可能、确诊三级，以 A/B/C 三组核心症状为基础，结合家族史、多导睡眠图（PSG）、SPECT/PET 及 PRNP 基因检测进行分层诊断，便于临床筛查与确诊。🧬
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可能的 FFI：A 组症状（躯体性睡眠障碍）+ B/C 组中至少 1 项；用于初步筛查与转诊提示。
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很可能的 FFI：≥2 项核心症状（A/B/C）+ 至少 1 项提示性特征；提示性特征包括：a. RPD + 失眠阳性家族史；b. PSG 证实的躯体性失眠、呼吸紊乱、喘鸣、不自主运动；c. SPECT/PET 示丘脑葡萄糖摄取减低；用于专科评估与治疗决策。
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确诊的 FFI：PRNP 基因检测阳性（D178N 突变 + 129 密码子蛋氨酸多态性）；为金标准，用于最终确诊与遗传咨询。
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神经电生理：PSG 示深睡 / REM 减少、片段化、不自主运动；EEG 多无典型三相波，晚期可平坦或出现周期性放电。
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影像学：MRI 多无特异性；SPECT/PET 丘脑低代谢为重要提示。
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脑脊液：常规多正常，14-3-3 蛋白阳性率低，不单独作为确诊依据。
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鉴别诊断：家族性克雅病（FCJD）、格斯特曼综合征（GSS）、自身免疫性脑炎、副肿瘤综合征等；FCJD 常伴肌阵挛与三相波，GSS 以共济失调为主，自身免疫性脑炎多有抗体阳性。
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筛查：出现 A 组症状 + B/C 任一项 → 拟诊 “可能的 FFI”，启动专科转诊。
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评估：完善 PSG、SPECT/PET、家族史采集；满足≥2 项核心症状 +≥1 项提示性特征 → 拟诊 “很可能的 FFI”。
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确诊：送检 PRNP 基因，检出 D178N+129 蛋氨酸 → 确诊 FFI，启动遗传咨询与姑息治疗。
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鉴别：排除 FCJD、GSS、自身免疫性脑炎等，避免误诊。
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漏诊低活动型：仅关注躁动，忽视淡漠 / 嗜睡；需常规 PSG 监测。
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过度依赖脑脊液 14-3-3 蛋白：阳性率低，不能单独诊断。
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忽视家族史与遗传咨询：确诊后需对家系成员进行 PRNP 筛查与遗传风险告知。