2017 年 MDS 震颤工作组共识采用双轴分类(轴 1:临床特征 / 综合征;轴 2:病因),以临床表型定义综合征,再匹配病因,兼顾诊断实用性与病因探索,替代 1998 版单一维度分类,显著提升鉴别与随访一致性📄。
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震颤:不自主、节律性、振荡性肢体运动;区分生理性(通常无症状)与病理性(可见、持续、影响功能)。
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双轴逻辑:轴 1 先定型(临床综合征),轴 2 再定因(病因学);同一综合征可对应多种病因,同一病因可表现为不同综合征。
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遗传性:单基因 / 染色体异常、家族性综合征(如 ET、弗里德赖希共济失调、肝豆状核变性)。
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获得性:药物 / 毒素、代谢 / 内分泌、血管性、炎症 / 感染、结构性病变、精神心理等(如抗精神病药、锂盐、甲亢、卒中、多发性硬化)。
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特发性:临床表型明确,但病因未明(如典型 ET、孤立性头部震颤)。
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差异:双轴分层、明确 ET-plus 概念、细化任务特异性与直立性震颤、强调辅助检查的分层应用。
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价值:标准化病历记录与随访;减少漏诊 / 误诊;便于多中心研究与病因探索;指导个体化治疗。
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定性:是否为病理性震颤(排除生理性 / 增强生理性)。
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轴 1 定型:记录发病年龄、分布、激活条件、频率、伴随体征;初步归为某一综合征。
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轴 2 定因:筛查药物 / 毒物、代谢 / 内分泌、影像 / 电生理、基因检测;区分遗传 / 获得性 / 特发性。
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治疗与随访:针对病因 + 对症;定期复查轴 1 表型与轴 2 病因证据,调整方案。
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混淆静止性与再发震颤:PD 静止震颤在动作时减轻,再发震颤在姿势维持数秒后出现,需查体 + 肌电图鉴别。
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漏诊 ET-plus:ET 伴轻度肌张力障碍 / 共济失调时,需排除其他变性病。
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直立性震颤漏诊:高频、站立时出现,肌电图可确诊,避免误诊为焦虑或 PD。
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过度依赖频率:频率仅为辅助,需结合激活条件与伴随体征综合判断。