《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》（中华神经科杂志 2016 年）由中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组等制定，核心是对杜兴型（DMD）与贝克型（BMD）进行标准化诊断、多学科综合治疗与遗传预防，为临床提供可操作路径。以下是结构化解读与落地建议。
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遗传与病理：X 连锁隐性遗传，由 DMD 基因突变致抗肌萎缩蛋白（dystrophin，dys）缺乏 / 功能缺陷；骨骼肌细胞膜不稳、肌纤维坏死，脂肪 / 结缔组织替代，伴心肌与呼吸肌受累。
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分型与预后：DMD 最常见，3–5 岁起病，多 12 岁前失走，20–30 岁死于心肺衰竭；BMD 起病晚、进展慢，16 岁后多仍可行走，预后更优。
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关键体征：腓肠肌假性肥大、鸭步、Gowers 征、翼状肩胛；心肌 / 呼吸肌受累是晚期主要死因。
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临床筛查：男性为主，运动发育落后、易跌倒、上楼 / 跑步困难；查体见腓肠肌假性肥大、Gowers 征、鸭步等；血清 CK 显著升高（常≥10 倍上限），CK‑MB/CK 比值低，可与心肌损伤鉴别。
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辅助检查：肌电图呈肌源性损害，神经传导正常；肌肉活检 dys 免疫组化 / 免疫印迹：DMD 多阴性 / 严重减少，BMD 部分阳性 / 表达异常；基因检测（金标准）：先 MLPA 检测外显子缺失 / 重复，阴性者行二代测序（NGS）找点突变 / 微小缺失 / 插入等。
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鉴别诊断：与 BMD（dys 部分表达、进展慢）、肢带型肌营养不良（常隐、dys 正常）、脊肌萎缩症（神经源性、CK 正常）、儿童皮肌炎（皮疹、束周萎缩）等区分。
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核心原则：以神经科为中心，联合呼吸科、心内科、康复科、骨科、遗传科、心理科，个体化分阶段干预，延缓进展、保护心肺、维持功能与生活质量。
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携带者筛查：母亲 / 姐妹行基因检测，明确是否为携带者或生殖细胞嵌合体；对携带者定期监测与遗传咨询。
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产前诊断：对携带者孕妇，孕早期绒毛膜穿刺、孕中期羊水穿刺或无创产前基因检测，明确胎儿基因型，指导妊娠决策。
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新生儿筛查：高危人群尽早筛查，实现早诊断、早干预。
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指南定位：2016 版以成熟、可推广的临床路径为主，基因治疗、干细胞移植等当时仍处研究阶段，仅简要提及，供参考。
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近年进展：外显子跳跃、基因编辑、AAV 载体基因替代等已进入临床试验 / 获批，需结合最新证据与伦理审查，在有资质的中心开展，同时遵循原指南的基础管理框架。
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疑似病例：先查血清 CK + 肌电图；男性、CK 显著升高、肌源性损害，立即启动 DMD 基因检测（MLPA→NGS）；必要时肌肉活检 dys 染色确认。
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确诊 DMD：尽早启动糖皮质激素，制定个体化康复计划；每 6–12 个月评估肌力、肺功能、心功能；失走前预防挛缩，失走后管理脊柱与坐位姿势。
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心脏 / 呼吸维护：每年心电图 + 心脏超声；肺功能下降时尽早启用 NIPPV；预防感染，及时抗感染治疗。
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遗传咨询：对家系成员进行携带者筛查与产前诊断，阻断遗传传递。
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新药评估：对符合条件的患者，在伦理与知情同意下，转诊至具备资质的中心参与临床试验或接受获批疗法，同时维持基础治疗。