该共识于 2020 年 12 月 14 日发表在《Orphanet J Rare Dis》上，聚焦遗传性转甲状腺素淀粉样变性（hATTR）症状前基因检测的核心问题，为临床筛查、检测流程及后续管理等提供了全面建议，以适配当时已出现的有效治疗手段，实现疾病的早期干预，以下是核心内容梳理：
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检测适用人群界定
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核心目标人群：明确携带已知 hATTR 致病性 TTR 基因突变患者的一级亲属为重点检测对象。因该病是常染色体显性遗传，亲属患病风险较高，症状前检测可提前发现突变携带者。
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特殊考量人群：对于有 hATTR 家族史但致病突变未明确的家系成员，建议先对家系中已发病患者进行 TTR 基因测序明确突变类型后，再对亲属开展针对性症状前检测，避免无意义的广泛筛查。
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检测实施的核心流程规范
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检测前遗传咨询：强调检测前必须由专业人员开展遗传咨询。内容包括向受检者说明 hATTR 的遗传模式、疾病进展特点、症状多样性，以及检测结果对个人和家庭的影响，同时解答受检者对检测流程、后续治疗等疑问，帮助其自主决定是否检测。
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检测技术与结果解读：推荐采用 TTR 基因测序作为核心检测技术，该技术可精准识别已知及潜在致病性突变。结果解读需结合突变位点的致病性数据库、家系遗传特点综合判断，对于意义未明的变异，需提示受检者定期随访，结合后续研究进展更新解读结论。
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检测结果的后续管理策略
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阳性结果携带者管理：对于确诊携带致病性突变但尚未出现症状的个体，建议建立长期随访机制。定期监测周围神经功能、心脏功能等易受累器官的指标，同时告知其可及时采用当时已有的疾病修饰疗法，如 TTR 稳定剂等，以延缓疾病发作和进展。此外，还需为其提供再次遗传咨询服务，指导其亲属的检测与健康管理。
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阴性结果个体告知：向受检者明确说明结果含义，降低其心理负担，但需提醒若家系中后续发现新的致病突变，可能需要重新进行针对性检测，避免因一次阴性结果忽视潜在风险。
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伦理与隐私相关建议
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强调检测需遵循自愿原则，尤其针对未成年人，需综合评估检测对其心理、未来生活的影响，通常建议在其具备自主决策能力后自主选择是否检测，特殊情况需经多学科团队及监护人共同评估。
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严格保护受检者的基因检测隐私，禁止未经授权泄露检测结果，避免其在就业、保险等方面遭遇歧视。