《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020 版）》相比旧版做了诸多更新，涵盖定义、分型、诊断、治疗等多个核心板块，为临床诊疗提供了更精准的指导，以下是其核心内容梳理：
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疾病定义与临床特征
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定义：明确重症肌无力（MG）是自身抗体介导的获得性神经 - 肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。致病抗体除常见的乙酰胆碱受体（AChR）抗体外，还包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白 4（LRP4）抗体等。
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临床特征：核心表现为波动性无力和易疲劳性，呈 “晨轻暮重”。眼外肌最易受累，常为首发症状，表现为上睑下垂、复视等；还可累及咽喉肌、颈肌、肢体近端肌群等，严重时呼吸肌无力会引发呼吸困难，甚至出现肌无力危象。
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分型与评估
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MGFA 临床分型：替代了旧版的改良 Osserman 分型，共 5 型。Ⅰ 型为眼肌型；Ⅱ - Ⅳ 型按除眼肌外其他肌群无力程度从轻度到重度划分，且各型分 a（侧重咽喉肌）、b（侧重躯干肌）亚型；Ⅴ 型最严重，需气管插管或机械通气。
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亚组分类：依据血清抗体和临床特点细分亚组，如眼肌型 MG、AChR - 全身型 MG、MuSK - MG 等，其中 AChR - 全身型还可按发病年龄分为早发型和晚发型，该分类利于个体化治疗。
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评估工具：推荐使用定量 MG 评分（QMGS）评估疾病严重程度。
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诊断相关规范
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诊断依据：具备波动性肌无力的典型特征，且满足药理学检查（甲硫酸新斯的明试验阳性）、电生理学特征（如重复神经电刺激波幅递减等）、血清抗体检测阳性这三项中任意一项即可确诊，同时需排除其他疾病。确诊后需完善胸腺影像学检查。
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辅助检查：新增合并其他自身免疫性疾病检测，如筛查甲状腺功能及相关抗体等；血清抗体检测新增抗 LRP4 抗体检测；胸腺影像学检查新增 MRI 和 PET - CT，助力区分微小胸腺瘤、胸腺癌等。
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鉴别诊断：针对眼肌型和全身型，需与眼睑痉挛、Miller - Fisher 综合征、慢性进行性眼外肌麻痹等多种疾病鉴别，可通过病史、影像学检查、基因检测等方式区分。
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治疗相关规范
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治疗目标：达到微小状态或更好，且治疗相关副作用等级≤1 级。
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急性加重期治疗：采用静脉注射免疫球蛋白（IVIG）或血浆置换，适用于肌无力危象等危急情况，症状稳定后可添加激素治疗。
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常规药物治疗：溴吡斯的明作为一线症状性治疗药物；糖皮质激素是一线免疫抑制药物，常与非激素类免疫抑制剂联用；硫唑嘌呤、他克莫司等非激素类免疫抑制剂可辅助激素减量、预防复发。
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其他治疗：新增靶向生物制剂、自体造血干细胞移植等治疗方式介绍；胸腺切除术适用于相关亚型患者；同时明确了难治性 MG 的定义及对应治疗方向，如反复使用 IVIG 或血浆置换缓解病情。