当前位置：主页 > 人群常见疾病 > 文章内容

2021 中国专家共识：阵发性运动诱发性运动障碍的诊断和治疗建议

作者：中华医学网发布时间：2025-12-08 09:00浏览：次

诊断相关建议
1. 核心诊断标准：该疾病诊断需满足多项核心条件。一是要有突然运动或体位改变诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动，发作时长通常不超 1 分钟，且发作时患者意识清晰，发作间期神经系统体检无异常；二是要排除脑部病变等继发性因素；三是小剂量卡马西平或奥卡西平治疗效果显著；四是基因检测发现患者携带 PRRT2 或 TMEM151A 基因致病变异。符合前三项可临床诊断，四项均符合则能基因诊断。
2. 辅助检查要点：常规的血化验、脑电图、颅脑 CT 和 MRI 等检查结果一般正常，但这些检查仍需完善，以此排除继发性阵发性运动诱发性运动障碍。而基因检测是重要辅助诊断手段，建议对疑似患者开展，用于明确致病基因，辅助确诊。
3. 鉴别诊断要点：需与多种疾病区分。比如和癫痫相比，该病发作有明确运动诱因，仅清醒期发作且意识清晰，而癫痫睡眠期可能发作且常伴意识障碍；与发作性非运动诱发性运动障碍区分在于，后者由咖啡、酒精等非运动因素诱发，抗癫痫药物治疗无效；还需通过肌电图等检查和先天性肌强直鉴别，借助发作特点和药物疗效与心因性疾病区分。
治疗相关建议
1. 首选药物治疗：原发性患者首选小剂量卡马西平（50 - 100mg/d）或奥卡西平（150 - 300mg/d），疗效显著。用药需坚持每日服用，症状稳定改善后，可将用药频率调整为间隔 1 - 2 天服药。若对这两种药物过敏，可尝试左乙拉西坦或托吡酯治疗。且该疾病发作多在 30 - 40 岁后自行缓解，无需终身用药。
2. 非药物辅助干预：部分患者发作前有肢体乏力、肌肉紧张等预感，此时通过减慢或停止动作可避免发作，日常可指导患者留意自身预感信号，及时采取对应措施减少发作。同时，避免情绪紧张、过度换气等易诱发发作的因素，也能降低发作频率。
其他相关补充
1. 临床分型：按是否伴随其他疾病分为单纯型和复杂型。单纯型仅出现动作诱发的不自主运动；复杂型除运动发作外，可能合并良性家族性婴儿惊厥、偏头痛、癫痫等，极少数还会有发育迟滞、智能减退等情况。按病因又可分为原发性，多与 PRRT2 等基因遗传相关；以及继发性，常由中枢神经系统脱髓鞘疾病、脑外伤、代谢异常等引发。
2. 遗传咨询要点：由于原发性该病多为常染色体显性遗传伴不完全外显，对于携带致病基因的患者及其家属，需提供遗传咨询，告知疾病遗传模式、后代发病风险等，帮助其做好生育规划。