2021 年 5 月苏格兰校际指南网络(SIGN)发布的第 159 号指南《儿童和青少年癫痫的调查和管理》,聚焦 1 个月 - 19 岁儿童及青少年癫痫,为临床提供了涵盖诊断调查、药物治疗、非药物干预及并发症管理等多方面的循证建议,核心内容如下:
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精准化的临床调查与诊断
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基础检查规范:脑电图是诊断关键辅助手段,但需结合临床症状综合判断,避免单纯依靠脑电图结果下结论。影像学检查方面,推荐头颅 MRI 用于明确癫痫相关的脑结构异常,如肿瘤、血管畸形等,为病因诊断提供依据。同时需搭配实验室检查,排查感染、代谢异常等诱发癫痫的继发性因素。
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综合征与病因区分:指南强调需尽可能明确具体癫痫综合征及病因,因不同综合征的治疗方案和预后差异显著。例如区分特发性全面性癫痫与局灶性癫痫,可为后续药物选择提供精准方向,同时也能更好地评估疾病对患儿学习、行为的潜在影响。
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个体化药物治疗策略
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用药核心原则:优先推行单药治疗,以此降低药物不良反应和相互作用风险,医生需结合患儿年龄、发作类型、综合征类型及身体耐受度选择药物。若单药治疗无效,再考虑合理联合用药。且用药初始剂量宜偏低,后续平缓递增,提升治疗耐受性。
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特定药物与场景推荐:明确可将吡仑帕奈作为≥12 岁青少年局灶性发作的添加治疗;急性发作时,若发作持续超 5 分钟或密集发作,优先选择静脉用劳拉西泮、经颊部 / 经鼻给予咪达唑仑等药物,其中经颊黏膜 / 经鼻咪达唑仑在急性全身性癫痫发作中效果优于直肠地西泮。同时提醒部分药物存在特殊禁忌,如丙戊酸需警惕其对育龄期女性及胎儿的风险。
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特殊用药说明:因儿科癫痫领域药物研究不足,部分药物存在超说明书使用情况,指南要求医生需向患儿及家长充分说明,权衡获益与风险后再用药。
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多维度非药物干预与综合管理
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难治性癫痫的进阶干预:对于药物难治性癫痫患儿,即便视频脑电图或结构影像学无明确癫痫灶,也建议转诊至癫痫手术中心评估。此外,生酮饮食、迷走神经刺激等非药物手段可作为补充方案,用于改善难治性癫痫患儿的发作情况。
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急性发作急救规范:患儿发作时,需立即将其置于侧位以保障气道通畅,移开周边硬物避免二次损伤;发作持续超 5 分钟需及时药物干预,同时建议家长用手机录制发作全程视频,为医生后续评估提供参考。
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生活方式与长期照护:建议患儿避免睡眠剥夺、饮酒等诱发因素。同时强调需关注患儿心理状态,尽早识别神经发育和精神类共病,如学习障碍、焦虑抑郁等,并及时开展针对性干预。
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特殊人群过渡与医患沟通要点
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青少年过渡管理:针对青少年患者,指南提出需制定清晰的过渡计划,帮助其从儿科诊疗服务平稳过渡至成人医疗体系,避免因诊疗衔接断层影响治疗连续性。
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全面信息告知:需向患儿及家长提供适配其癫痫类型的信息,包括疾病常识、药物不良反应、发病风险、预后情况等。对于标注 “可考虑” 的有条件推荐方案,医生需充分结合患儿及家长的意愿制定个性化方案。