《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第三部分）》由中国研究型医院学会罕见病分会发布，针对中国青少年成人脊髓性肌萎缩症患者特点，由全国多家诊治中心的 12 个专科、198 名专家共同编写。以下是该指南第三部分的一些主要内容：
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内分泌科诊疗管理
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骨质疏松症及骨折：SMA 患者在青少年阶段就可能出现骨密度降低、骨折风险明显增加，建议重视对 SMA 患者进行骨转换生化指标（如空腹血清 P1NP 和 CTX 水平）、维生素 D 营养状况（血清 25-OHD 水平）、骨密度和骨折风险评估，尽早采取措施防范骨质疏松症发生，降低骨折风险。对于骨密度低、存在骨折高风险或已发生轻微外力下骨折的 SMA 患者，可予以双膦酸盐、地舒单抗进行抗骨质疏松治疗。
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糖代谢异常：建议关注 SMA 患者的糖代谢状态，如出现低血糖症、胰岛素抵抗、糖耐量异常、糖尿病等代谢异常，建议转诊内分泌科。SMA 合并糖耐量异常或糖尿病的患者，建议在内分泌科医师指导下制订个体化降糖方案。
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脂代谢异常：建议评估 SMA 患儿血脂水平及肝功能等，尤其应关注肥胖、超重患儿的脂代谢。对合并血脂异常的 SMA 患者，应予进行科学膳食及运动指导，必要时转诊内分泌科，制订合理的降脂治疗策略。
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性腺发育异常：建议评估儿童和青春期 SMA 患儿的性腺发育情况，每 2 年监测性腺功能，对于性腺发育异常者，建议转诊内分泌科进一步诊断与治疗。
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消化科诊疗管理：SMA 患者常见的消化道表现包括胃食管反流、胃轻瘫、便秘等，应注意早期症状识别，必要时进行胃肠道形态学和 / 或功能学评估。其治疗和管理策略包括饮食和生活方式的调整、药物治疗和其他治疗，基本上与非 SMA 患者相似，但也有 SMA 患者的特殊性。
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营养科诊疗管理：SMA 患者应定期进行营养筛查与评估，存在营养不良或摄食不足的 SMA 患者应予以适宜的营养支持干预，超重或肥胖者应避免能量摄入过多或过度喂养。存在吞咽障碍但尚可接受经口进食者，可通过调整进食姿势、增稠食物质地等促进安全有效地进食，当食物摄入不能满足营养需求时，可选择口服补充或管饲 EN 支持。存在胃排空延迟或胃食管反流表现的 SMA 患者可调整食物质地，适当增稠液体食物，少食多餐，存在便秘的 SMA 患者可充足补充水分及足量摄入膳食纤维。