《ALS 基因检测与咨询循证共识指南（2023）》是全球首部聚焦 ALS 遗传检测标准化的专项指南，发表于《Annals of Clinical and Translational Neurology》。以下是该指南的一些主要内容：
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制定背景：该指南由多机构研究者联合发起，由 ALS 协会全额资助。当前临床实践中存在 “检测不规范、咨询不充分、实验室方法不统一” 的痛点，且旧指南滞后，无法覆盖当前基因靶向治疗的需求，因此制定了该指南。
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核心内容：
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临床基因检测推荐：所有 ALS 患者均应接受基因检测，无论家族史如何，检测范围需包含 “高频基因 + 靶向药相关基因”。必测基因包括 C9orf72、SOD1、FUS、TARDBP，这 4 个基因的推荐等级为 GRADE A，属于强推荐。此外，额外的遗传测试应包括 ClinGen 确定的与 ALS 强关联的基因，如 TBK1、KIF5A 等。如果 FDA 批准针对特定基因的靶向治疗，所有 ALS 患者都应提供该基因的测试。
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遗传咨询推荐：所有 ALS 患者都应提供遗传咨询和教育，遗传咨询应在提供测试之前进行，至少记录三代的家族史。遗传咨询内容应包括讨论遗传模式和外显率、检测的潜在益处、风险和限制，以及对家庭成员的影响等。
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实验室方法与报告推荐：实验室应使用经过验证的方法进行基因检测，确保检测结果的准确性和可靠性。对于检测到的变异，应根据最新的指南和标准进行分类和解读，并在报告中提供详细的信息，包括变异的类型、位置、频率、临床意义等。