2025 年 4 月，欧洲肝病学会和欧洲罕见病网络发布了肝豆状核变性临床实践指南，其中包含了针对儿童患者的诊疗推荐意见。以下是部分相关内容：
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诊断方面
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筛查指标：首先筛查铜代谢异常的指标，包括血清铜蓝蛋白和 24h 尿铜水平，若可行，则测定血清相对可交换铜含量。对于兄弟姐妹和一级亲属，也推荐测定血清铜蓝蛋白和 24h 尿铜水平，若可行，则测定相对可交换铜水平，同时评估临床症状，并行肝脏检查。
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肝外特征查找：查找肝豆状核变性典型的肝外特征，包括 K-F 环、神经系统症状、Coombs 阴性溶血，尤其是年龄 > 10 岁的儿童。
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基因检测：应予以 ATP7B 基因变异测定以明确诊断，并用于后续的家庭筛查。对于兄弟姐妹，需查找是否存在先证者的双等位基因变异。一级亲属中存在铜代谢异常或肝功能异常时，建议完善分子检查。
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影像学检查：所有诊断为肝豆状核变性的成年患者和年龄 > 10 岁的儿童均应行头颅 MRI 检查。对于年长儿童（>10 岁，即使无症状），需在诊断时行头颅 MRI 检查以评估病变累及的范围。
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治疗方面
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药物选择：对于伴有严重肝病的儿童患者，如显著肝纤维化 / 肝硬化、肝衰竭或溶血等表现，螯合剂应作为首选治疗方案；伴神经系统表现的儿童患者，可使用锌剂或螯合剂，且螯合剂治疗时，建议采用 “小剂量开始，缓慢增加” 的方式；无症状儿童患者或无明显肝脏受累的儿童患者，可使用锌剂，也可采用螯合剂治疗。
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饮食建议：对于有症状的肝豆状核变性儿童患者，应避免频繁摄入铜含量高的食物，尤其是在治疗的第 1 年，直到症状和体征缓解稳定，后续的低铜饮食可以根据治疗效果和生活质量进行评估。
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治疗调整：当治疗效果不佳时，应从铜平衡指标、实验室检查和临床症状方面详细检查儿童患者的依从性。即使依从性良好、24h 尿铜在目标范围内，但一线治疗效果不佳或出现副作用时，应考虑调整治疗方案。若一线治疗出现神经系统症状恶化时，应考虑减少螯合剂的剂量，并减缓剂量的增加，或改变治疗方案。
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肝移植考虑：经过至少 6 个月的优化药物治疗，但神经症状持续恶化的儿童患者，应根据具体情况考虑肝移植。在药物剂量充足和依从性佳的情况下，经治疗后仍出现失代偿期肝硬化的儿童患者，应考虑行肝移植。