原发性硬化性胆管炎（PSC）是一种以慢性进行性肝内胆汁淤积为特征的疾病，由肝内外胆管的纤维性狭窄引起，预后差，可导致胆汁淤积。PSC 的发生与大肠黏膜保护机制失效引起的免疫或遗传异常有关。根据受损胆管的部位，PSC 分为以下 3 种类型：
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小胆管型：肝内小胆管病变，胆管造影无法显像。
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大胆管型：病变位于肝外较大胆管。
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全导管型：上述 2 个部位均发生病变。
PSC 的特征性肝组织病理学改变为胆管周围 “洋葱皮” 样环形纤维化和炎症细胞浸润。根据病理组织学分为 4 期：
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1 期：胆管炎或门静脉炎。
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2 期：门静脉周围纤维化或门静脉周围炎。
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3 期：间隔纤维化桥接坏死或二者都有。
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4 期：胆汁淤积性肝硬化。
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血清学检查：血清碱性磷酸酶（ALP）水平高于正常水平的 2-3 倍至少 6 个月可以作为诊断依据，但有些患者 ALP 呈正常水平，而 γ- 谷氨酰转肽酶（GGT）呈逐渐升高趋势。许多 PSC 患者的转氨酶水平可升高至 2-3×ULN。约 70% 的 PSC 患者血清胆红素水平在诊断时为正常，随疾病进展而升高。60% 的 PSC 患者血清 IgG 水平升高达 1.5×ULN，有 9% 的 PSC 患者 IgG4 可轻度升高，24% 的患者 IgM 水平升高。PSC 患者可检测到多种自身抗体，但这些抗体非 PSC 特异性，不推荐为 PSC 诊断的筛选试验。
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并发症检查：西方国家 PSC 患者 60%-80% 并发炎症性肠病（IBD），在日本约为 40%，但年轻患者达到 61%。因此无论患者是否有 IBD 症状均应行下消化道内镜检查。并发于 PSC 的溃疡性结肠炎具有直肠豁免和倒灌性回肠炎等特点，且与溃疡性结肠炎相关的结直肠肿瘤的发生风险增加。
肝移植是 PSC 唯一确切有效的治疗方法。在日本，超过 90% 的肝移植是活体肝移植，且肝移植的时机和适应证比其他地区更灵活。患者出现失代偿症状如食管静脉曲张破裂、顽固性腹水，或者有复发性胆管炎和无法控制的瘙痒时，即使 Child-Pugh 分级为 B 级，也可行肝移植。复发问题在 PSC 肝移植中具有重要意义，脑死亡肝移植和活体肝移植均具有较高的复发率，后者的复发率更高，约为 1/3，许多患者最终需要再次肝移植。
日本 PSC 患者 5 年和 10 年生存率分别为 81.3% 和 69.9%，无肝移植的 5 年和 10 年生存率分别为 77.4% 和 54.9%。与 PSC 预后相关的预测指标包括诊断时的年龄、胆红素水平、白蛋白水平、Child-Pugh 评分、肝纤维化程度、肝脾肿大情况等。