1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗...

常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。 1.本综合征的共同特征有 (1)皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成瘀斑。 (2)皮肤过度伸展，可牵引出很长的皮襞，老年时皮肤松垂，尤以肘部为著，全...

1.血液学检查 多次消化道出血者，可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。 2.免疫学检查 常见有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。 X线检查。 1.显示 皮下有散在的小圆形钙化结节，且两侧常呈对称性排列，最常见于肢体伸...

(一)治疗 本综合征无特效疗法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗，有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。 1.内科对症治疗 消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;合并感染时，可用抗生素。 2....

(一)发病原因 本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。 (二)发病机制 本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分...

从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，...

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。 X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。...

(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫...

诊断甲亢常用的方法是哪些？ 甲状腺功能亢进症，甲状腺激素分泌过多的甲状腺(T4和T3)，和血液中的甲状腺蛋白结合和游离T4不结合和游离T3增加总T4和T3；放射性碘甲状腺摄131能力增强；由于甲状腺激素在血液中增加，抑制垂体促甲状腺激素甲状腺刺激激素的分泌...

什么病因能引起甲亢的出现 (1)自身免疫因素：因为人体的免疫系统包括细胞免疫和体液免疫，这些免疫系统可在许多情况下保护机体不受自然界各种因素的损害。当人体的自身免疫反应超过了心理限度或持续时间过长，就会造成自身组织的损伤和功能障碍而导致疾...