2020 年 ESMO 发布的《骨髓增生异常综合征（MDS）诊断、治疗和随访临床实践指南》，核心是基于 IPSS‑R 危险分层制定精准诊疗与随访策略，强调去甲基化药物（HMA） 与异基因造血干细胞移植（allo‑HSCT） 的核心地位。以下为指南核心要点：
一、诊断（Diagnosis）
1. 诊断标准与流程
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必备条件：持续一系或多系血细胞减少（Hb<100g/L、ANC<1.8×10⁹/L、PLT<100×10⁹/L），且排除其他原因所致血细胞减少。
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核心检查
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血常规 + 血涂片：评估血细胞减少程度与形态异常。
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骨髓穿刺 + 活检：评估病态造血、原始细胞比例（<5%、5%–9%、10%–19%）及骨髓增生程度。
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细胞遗传学：常规核型分析，检测克隆性染色体异常（40%–70% 患者阳性）。
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分子生物学：NGS 检测常见突变（如SF3B1、TET2、DNMT3A、ASXL1、TP53等），用于诊断、预后分层与鉴别。
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流式细胞术：检测骨髓造血细胞免疫表型异常，辅助低危 MDS 与非克隆性血细胞减少鉴别。
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诊断流程：临床评估→血常规 + 血涂片→骨髓检查→细胞 / 分子遗传学→排除其他疾病→确诊并IPSS‑R 分层。
2. 危险分层（IPSS‑R）
指南推荐采用IPSS‑R（修订版国际预后评分系统），纳入骨髓原始细胞比例、血细胞减少程度、细胞遗传学、基因突变，将 MDS 分为5 层：
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极低危（Very Low）：≤1.5 分
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低危（Low）：>1.5–3 分
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中危（Intermediate）：>3–4.5 分
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高危（High）：>4.5–6 分
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极高危（Very High）：>6 分
意义：积分越高，中位生存期越短、AML 转化风险越高，直接指导治疗强度与移植时机。
二、治疗（Treatment）
1. 治疗目标与原则
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低危组（极低危 + 低危）：改善造血、减少输血依赖、提高生活质量，延缓疾病进展。
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中高危组（中危 + 高危 + 极高危）：延长生存期、降低 AML 转化风险、争取根治。
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核心原则：分层治疗、个体化决策，优先考虑HMA、allo‑HSCT，辅以支持治疗。
2. 低危 MDS 治疗
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支持治疗：输血（红细胞 / 血小板）、祛铁治疗、抗感染、营养支持，为基础治疗。
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促造血治疗
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EPO：适用于血清 EPO<500mU/mL、输血依赖患者，可联合G‑CSF。
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来那度胺：5q‑综合征首选；非 5q‑、输血依赖、低危患者可选用。
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去甲基化药物（HMA）：阿扎胞苷、地西他滨，用于低危但输血依赖、症状明显、疾病进展患者。
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其他：免疫调节剂、临床试验等。
3. 中高危 MDS 治疗
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去甲基化药物（HMA）：一线首选（阿扎胞苷、地西他滨），可延长生存期、延缓 AML 转化。
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异基因造血干细胞移植（allo‑HSCT）：唯一根治手段，适用于高危 / 极高危、年轻、体能状态好、有供者患者；中危患者权衡获益与风险后可选择。
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化疗：原始细胞≥10%、年轻、体能好患者，可采用AML 样方案（如CAG、HAG），桥接移植。
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临床试验：复发 / 难治、无标准治疗患者优先推荐。
4. 特殊情况
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TP53 突变：预后极差，优先allo‑HSCT或临床试验。
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继发性 MDS（放化疗后）：治疗同原发性中高危 MDS，allo‑HSCT为首选。
三、随访（Follow‑up）
1. 治疗期间随访
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HMA 治疗：每1–2 疗程评估血常规、骨髓象、原始细胞、细胞 / 分子遗传学，判断疗效（CR、PR、SD、PD）。
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移植后：定期监测血常规、骨髓、嵌合率、MRD、器官功能，预防 GVHD、感染、复发。
2. 缓解后 / 稳定期随访
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低危：每3–6 个月查血常规、铁代谢；每年1 次骨髓 + 遗传学。
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中高危：每1–3 个月查血常规；每3–6 个月查骨髓 + 遗传学；持续监测 MRD。
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随访内容：症状、体能、血常规、骨髓象、细胞 / 分子遗传学、MRD、铁负荷、器官功能、生活质量。
3. 复发 / 进展处理
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HMA 失败：换用另一种 HMA、化疗、临床试验、allo‑HSCT。
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移植后复发：供者淋巴细胞输注（DLI）、化疗、二次移植、靶向 / 免疫治疗。
四、指南核心推荐总结
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诊断：骨髓 + 细胞 / 分子遗传学 + NGS是确诊与分层的关键，IPSS‑R为标准分层工具。
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治疗：低危以支持 + 促造血 + HMA为主；中高危以 HMA 为一线、allo‑HSCT 为根治。
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随访：分层随访、动态监测，早期发现复发 / 进展并及时干预。