《戈谢病多学科诊疗专家共识（2020）》由国内多学科专家联合制定，发表于《协和医学杂志》2020 年第 6 期，是我国戈谢病规范化诊疗的重要指导性文件。以下为核心要点：
一、疾病概述
戈谢病（GD）是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，因GBA 基因突变致β- 葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨髓、骨骼、肺及中枢神经系统巨噬细胞内贮积，形成戈谢细胞，引发多器官进行性损伤。
二、临床分型（按神经系统受累）
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分型 |
别名 |
占比 |
核心特征 |
预后 |
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Ⅰ 型 |
非神经型 / 成人型 |
约 80% |
无原发中枢神经受累；肝脾大、贫血、血小板减少、骨痛、病理性骨折 |
较好，ERT 疗效佳 |
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Ⅱ 型 |
急性神经型 / 婴儿型 |
少见 |
婴儿期起病，进展快；肝脾大 + 严重神经症状（惊厥、肌张力增高、吞咽困难） |
差，多 2 岁内死亡 |
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Ⅲ 型 |
亚急性神经型 / 幼年型 |
少见 |
儿童 / 青少年起病；肝脾大 + 缓慢进展神经症状（眼肌麻痹、共济失调、癫痫） |
中等，神经损害不可逆 |
三、诊断要点（共识核心）
1. 诊断金标准
外周血白细胞 / 皮肤成纤维细胞 β- 葡萄糖脑苷脂酶活性测定：活性＜正常 30% 可确诊。
2. 辅助诊断
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基因检测：检测 GBA 突变，明确基因型、指导预后与遗传咨询。
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骨髓 / 组织活检：找到典型戈谢细胞（体积大、胞浆呈洋葱皮样 / 网状），但非特异性（需排除慢粒、地中海贫血等）。
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生物标志物：血清壳三糖酶、葡萄糖脑苷脂显著升高，用于病情监测。
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影像学：腹部超声 / CT/MRI 评估肝脾体积；骨骼 MRI / 骨密度评估骨病变。
3. 鉴别诊断
需与尼曼 - 匹克病、GM1 神经节苷脂贮积症、慢性粒细胞白血病、重型地中海贫血等导致肝脾大 / 骨髓异常的疾病鉴别，核心鉴别点为酶活性检测。
四、多学科诊疗（MDT）模式
共识强调建立血液科牵头，联合儿科、神经内科、骨科、消化科、遗传咨询、康复科、影像科的 MDT 团队，覆盖全流程管理。
五、治疗方案（共识推荐）
1. 特异性治疗（核心）
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酶替代治疗（ERT）：
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药物：伊米苷酶（国内唯一获批）。
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适用：Ⅰ 型、Ⅲ 型有脏器受累证据患者；Ⅱ 型不推荐（无法透过血脑屏障）。
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目标：1–2 年内脾体积降至正常 2–8 倍、肝体积降至正常 1–1.5 倍内；改善贫血、血小板减少、骨痛。
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监测：每 3–6 个月评估肝脾体积、血常规、骨密度、壳三糖酶。
2. 对症支持治疗
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血液系统：贫血 / 血小板减少予输血支持；脾切除仅用于严重脾亢、ERT 无效或禁忌者（术后需终身 ERT + 抗凝）。
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骨骼系统：骨痛予镇痛、双膦酸盐；病理性骨折 / 骨坏死需骨科干预。
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神经系统：Ⅱ/Ⅲ 型对症控制癫痫、营养支持、康复训练。
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其他：保肝、防治感染、营养支持、心理干预。
3. 其他治疗（研究 / 探索）
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底物减少治疗（SRT）：如 eliglustat，口服，适用于 Ⅰ 型成人，国内尚未获批。
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造血干细胞移植：仅用于重型 Ⅰ 型、Ⅲ 型且 ERT 无效者，风险高、需严格评估。
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基因治疗：处于临床试验阶段。
六、长期管理与随访
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随访频率：治疗前全面评估；治疗后每 3–6 个月复查血常规、肝脾超声、生物标志物；每年骨骼 MRI、骨密度、神经评估。
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遗传咨询：患者及家属行携带者检测；高危家庭产前诊断（绒毛 / 羊水穿刺，酶学 + 基因检测），再发风险 25%。
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患者关怀：纳入罕见病管理，提供医保 / 救助信息，关注生长发育、心理与生活质量。
七、共识核心原则
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早诊早治：提高临床警惕，对不明原因肝脾大、贫血、骨痛、生长迟缓者及时行酶学检测。
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MDT 协作：多学科联合制定个体化方案，覆盖诊断、治疗、康复、遗传咨询全流程。
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规范 ERT：Ⅰ/Ⅲ 型尽早启动，足量足疗程，规律监测疗效与安全性。
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长期管理：终身随访，防治并发症，改善预后与生活质量。