概述 林奇综合征是 DNA 错配修复基因胚系突变引起的常染色体显性遗传性疾...
诊断 症状 ：便血、疼痛是常见症状，局部可累及阴道、直肠、前列腺、尿道和周围软组织。 检查 ：早期诊断主要依靠肛管、直肠指检及活检。肛管内超声、MRI 有助于术前分期、指导治疗方案的选择以及评估预后。 治疗 手术治疗 经腹会阴联合切除术（Miles 术）...
根据以往 NCCN 指南及相关研究，Merkel 细胞癌的一些治疗原则如下 4 ： 手术治疗 ：是主要的治疗手段。NCCN 指南推荐切缘至肿瘤 2~2.5cm 距离，眼睑等特殊部位建议 Mohs 显微外科手术，以保证切缘阴性。术中做前哨淋巴结活检，有助于提前发现转移淋巴结。 放...
新增分子检测 ： Pole/Pold1 基因检测 ：指南首次新增 Pole/Pold1 基因检测。Pole 和 Pold1 编码的蛋白可识别并纠正 DNA 复制错误，其外切酶结构域变异会使校对功能丧失，导致基因突变积累。研究证实，Pole 或 Pold1 突变可作为预测免疫检查点抑制剂治疗生存...
定义与概述 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特征是骨髓、红细胞和巨核细胞祖细胞的发育异常改变。 诊断 病史与体格检查：详细询问患者有无疲劳、乏力、气短等贫血相关症状，有无感染、出血表现等，进行全面体格...
神经内分泌肿瘤部分 概述 定义与起源：神经内分泌肿瘤（NET）起源于弥漫性内分泌系统的细胞，可发生于胃肠道、肺和支气管、胸腺、胰腺、甲状旁腺、甲状腺、肾上腺和垂体等多个部位。 发病率：据 SEER 数据库分析，NET 发病率呈上升趋势，2012 年美国 NET 的...
诊断部分 临床评估：详细询问病史，包括腹痛、腹胀、恶心、呕吐、消化道出血、体重下降等症状的发生情况1。 影像学检查 CT 检查：是重要的检查手段，可清晰显示肿瘤的位置、大...
分子生物标志物检测的必要性 推荐意见 1：推荐 ICC 患者、特别是不可切除 / 转移性 ICC 患者进行分子检测，筛选获益人群（证据级别：高，推荐级别：强）。 分子生物标志物检测项目及方法 推荐意见 2：FGFR2 融合 / 重排是 ICC 的重要生物标志物，强调 ICC 患...
术前评估 HIV 相关评估：全面评估 HIV 感染的病程、治疗情况，包括 CD4+T 淋巴细胞计数、HIV 病毒载量等，了解患者免疫状态和疾病进展程度，评估机会性感染风险。 肝脏功能评估：除常规肝功能指标，如 ALT、AST、胆红素、白蛋白等，还需结合肝脏影像学检查，...
定义 肝门部胆管癌是指起源于肝门周围胆管（肝总管、左右肝管及其汇合部胆管上皮细胞）的恶性肿瘤。以门静脉系统为参照界定其边界：左侧边界为门静脉左支水平部与矢状部转角处对应胆管（即 U 点）；右侧边界为门静脉右后支起始部左侧对应胆管（即 P 点）；下...