NCCN 临床实践指南：骨髓增生性肿瘤 Myeloproliferative Neoplasms Version 3.2026（V3.2026）要点解读

发布时间：2026‑09‑18，NCCN 官方正式发布 V3.2026，Ph‑阴性 MPN：真性红细胞增多症 PV、原发性血小板增多症 ET、骨髓纤维化 MF（原发 / 继发 PV‑MF、ET‑MF）。 ⚠️仅供学习，不可直接作为临床处方依据；国内结合中国 MPN 指南 2026、药物国内获批状态执行；Rusfertide（芦西肽 / Mimrylo）美国获批，国内尚未上市。

一、基线诊断与风险分层（V3.2026）

必做基线检查

1. 骨髓活检 + 核型 / FISH；多基因 NGS：JAK2、CALR、MPL，同时检测 ASXL1、TP53、SRSF2 等高危伴随突变dr2pp.oss....。
2. EPO、铁代谢全套；MPN‑SAF‑TSS 症状评分；怀疑移植做 HLA 配型；排除获得性血管性血友病综合征（AVWS）dr2pp.oss....。
3. 分期分层工具
   • 真性红细胞增多症 PV：低危 PV‑1（＜60 岁、无血栓史）；高危 PV‑2（≥60 岁 / 既往血栓）dr2pp.oss....。
   • 原发性血小板增多症 ET：修订 IPSET‑thrombosis 积分；区分极低危 / 低危 / 中危 / 高危；重点看年龄、JAK2 突变、血栓史dr2pp.oss....。
   • 骨髓纤维化 MF：首选 MIPSS70‑plus V2.0；继发 MF 使用 MYSEC‑PM；DIPSS‑Plus 作为备选；区分低危 / 高危；加速期、原始细胞期（blast phase）单独路径dr2pp.oss....。

核心：三阴性 MPN（JAK2/CALR/MPL 均阴性）必须完整骨髓形态 + 细胞遗传学，排除 MDS / 其他髓系肿瘤。

二、真性红细胞增多症 PV（V3.2026 标志性更新：Rusfertide 芦西肽 1 类推荐）

治疗目标：维持红细胞压积 Hct＜45%；预防血栓；控制症状；阿司匹林无禁忌常规使用中华医学网。

1. 低危 PV‑1（＜60 岁，无血栓）
   • 基础：放血 + 低剂量阿司匹林；
   • Rusfertide（芦西肽，铁调素模拟物）1 类推荐：皮下注射；用于频繁放血、不耐受放血的患者，可替代或联合放血；不能替代降细胞药物（不能解决白细胞 / 血小板升高）。
2. 高危 PV‑2（≥60 岁 / 血栓既往史）
   • 降细胞优选：羟基脲、干扰素‑α；
   • Rusfertide 1 类推荐：可联合降细胞药物，用于 Hct 控制不佳、仍需频繁放血者；不可单用 Rusfertide 去处理白细胞、血小板升高。
   • 二线：鲁索替尼（JAK 抑制剂）。

⚠️Rusfertide 不良反应：注射部位反应、贫血；用药期间密切监测血小板，可出现血小板升高，必要时联用降细胞治疗；妊娠禁用Takeda Onc...。

三、原发性血小板增多症 ET

1. 极低危 / 低危 ET：阿司匹林为主；不常规降细胞治疗，定期监测血常规、症状评分。
2. 中‑高危 ET（≥60 岁、JAK2 突变阳性、血栓既往）
   • 降细胞 Preferred 优选：羟基脲、干扰素‑α；
   • 备选：阿那格雷；
   • 治疗目标：预防血栓出血，不追求血小板绝对正常。
3. 出现获得性血管性血友病（AVWS）：规避抗血小板，必要时调整降细胞方案。

四、骨髓纤维化 MF（原发 PMF /post‑PV /post‑ET MF）

1、低危 MF

• 无症状：观察随访；症状明显启动药物；
• 有症状（脾大、全身症状）：JAK 抑制剂（鲁索替尼、fedratinib、pacritinib、momelotinib）。

2、高危 MF（MIPSS70‑plus 高风险；输血依赖；高危驱动突变）

1. JAK 抑制剂为一线全身治疗优选：改善脾大、体质性症状；关注贫血、血小板减少毒性。
2. 异基因造血干细胞移植 allo‑HCT 是唯一根治手段
   • 满足：MIPSS70‑plus 中‑高危、MYSEC‑PM 高危、输血依赖、多重高危突变、JAK 抑制剂治疗失败；
   • 移植前桥接：存在脾大、全身症状，移植前至少 2 个月 JAK 抑制剂桥接；注意 JAK 抑制剂减停综合征风险，不能骤然停药JNCCN。
3. JAK 抑制剂失败后后线方案：fedratinib、pacritinib、momelotinib；临床试验优先。
4. 加速期 / 原始细胞期（blast phase）：按照 MPN‑BP 路径；去甲基化药物 ± 维奈克拉；有条件尽快评估移植。

五、V3.2026 核心版本更新清单

1. ✅Rusfertide（Mimrylo）升级为 PV 低危、高危均为 1 类推荐；明确使用边界：仅控制红细胞压积，不能替代降细胞药物处理白细胞、血小板升高；写明不良反应与监测要点。
2. ✅MF 风险分层：优先 MIPSS70‑plus V2.0；继发骨髓纤维化优先 MYSEC‑PM 评分系统，DIPSS‑Plus 降级为备选工具dr2pp.oss....。
3. ✅更新移植章节：细化移植候选人群；更新移植前 JAK 抑制剂桥接策略；强调警惕 JAK 抑制剂骤停撤药综合征风险JNCCN。
4. ✅更新 ET 路径：完善获得性血管性血友病（AVWS）筛查与处理注释。
5. ✅原始细胞期 MPN（blast phase）路径进一步细化，桥接化疗 + 移植的流程。
6. ✅更新 MPN‑SAF‑TSS 症状评估的使用时机。

六、支持治疗要点

1. 血栓预防：PV、ET 无禁忌均用低剂量阿司匹林；高出血风险个体化权衡。
2. 手术：血小板显著升高患者术前筛查 AVWS。
3. JAK 抑制剂：严禁突然停药；需要减量阶梯式过渡，避免 “撤药综合征”（发热、脾暴增、炎症风暴）。
4. 临床试验：所有难治、进展期 MPN 均强烈推荐考虑临床试验。

七、与国内临床简要对照

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