概述
腭裂是发生率仅次于唇裂的面部发育异常，由胚胎时期两侧前腭突和侧腭突发育融合障碍所致。腭部组织包括软腭、硬腭和牙槽突三部分，两侧前腭突和侧腭突融合自前向后顺序完成，不同时期的融合障碍会导致不同类型的腭裂，如单纯悬雍垂裂、软腭裂、部分硬腭裂和完全性腭裂等。腭裂可以单独发生，也可与唇裂伴发。根据发生部位可分为单侧腭裂和双侧腭裂；根据是否伴发其它畸形，可分为单纯性腭裂和综合征性腭裂两大类。
适用范围
适用于所有出生时即发生的不同程度的腭部发育缺陷异常，包括常见的单侧腭裂或唇腭裂，双侧腭裂或唇腭裂和腭隐裂，以及少见的半侧腭部发育不足、先天性腭咽闭合不全等类型患者，这些患者需要接受外科手术治疗、正畸治疗和语音训练等综合治疗。
诊断
临床表现：主要表现是上腭部正中部分裂开或全部裂开，自悬雍垂至牙槽突可见不同程度的裂开。腭裂间隙和形态多样，一般呈前窄后宽的倒 “V” 型，也有倒 “U” 型，倒 “U” 型腭裂多伴有不同程度的小下颌畸形。部分或完全硬软腭裂可见梨骨，梨骨偏向一侧或可居中存在。裂隙可伴发双侧牙槽突裂或单侧牙槽突裂。腭裂还可导致口鼻腔相通，引起饮食时鼻腔反流现象，影响语音功能，导致过高鼻音和鼻漏气，甚至继发不良发音习惯。此外，腭裂患者通常容易继发分泌性中耳炎，伴随中耳不适症状，甚至出现听力下降等表现。
专科检查：
语音主观判听：应用特定的实验语句和腭裂字表，对患者语音的鼻腔共振特性和鼻漏气情况进行判断，记录是否存在不良发音习惯，并对语音清晰度进行评分。过高鼻音和鼻漏气评价结果可以分为四级：0 - 无过高鼻音 / 鼻漏气，1 - 轻度过高鼻音 / 鼻漏气，2 - 中度过高鼻音 / 鼻漏气，3 - 重度过高鼻音 / 鼻漏气。
语音客观检查：评价腭裂语音的客观检查方法有很多，除门诊检查常用的雾镜试验、吹气泡试验、听诊器或听诊管等简便易行的鼻漏气检测方法外，还可借助仪器设备进行检查，如 X 线检查、鼻咽内窥镜检查、超声波检查以及电子腭舌位仪等直接评估技术，和空气动力学技术、鼻音计、语图仪、声门仪等间接评估技术。
辅助检查：
定位头颅侧位 X 片：包括静止位和发 /i/ 或 /a/ 音位，通过两片的比较，可以准确测量软腭长度、腭咽间隙大小以及软腭运动抬高能力，评价腭咽闭合状态，协助制定治疗方案。
三维螺旋 CT：有助于了解腭部骨质缺损情况，腭裂术后硬腭骨质修复情况，以及牙槽突裂骨质缺损情况。锥形束 CT 扫描也可反映局部骨质缺损情况。
鼻咽纤维镜检查：通过较细的纤维内窥镜经鼻道置入腭咽闭合平面，直观动态观察说话状态时的腭咽闭合情况，清晰了解腭咽闭合不全的间隙大小，同时了解腭咽闭合的运动模式。
诊断标准：根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度和部位，可分为 Ⅰ、Ⅱ 及 Ⅲ 度。Ⅰ 度腭裂：仅为腭垂裂；Ⅱ 度腭裂：部分腭部裂开，可向前至切牙孔，Ⅱ 度腭裂又分为浅 Ⅱ 度裂（仅限于软腭）和深 Ⅱ 度裂（累及硬腭，可至切牙孔），Ⅰ、Ⅱ 度腭裂也称不完全性腭裂；Ⅲ 度腭裂：也称完全性腭裂，自腭垂至牙槽突完全裂开。深 Ⅱ 度腭裂和 Ⅲ 度腭裂亦分单双侧。双侧腭裂两侧裂开程度可不一致。此外，腭隐裂诊断可基于三大特点：悬雍垂分叉、软腭中央存在透明带、硬腭后缘触诊有凹陷。主观语音评价是诊断腭咽闭合不全的主要依据，结合病史和口腔检查、X 线以及鼻咽内窥镜检查，可明确诊断，根据腭咽闭合程度可分为四种情况：边缘性腭咽闭合（腭咽闭合率 90% 以上）、轻度腭咽闭合（腭咽闭合率 80% 以上）、中度腭咽闭合（腭咽闭合率 70% 以上）、重度腭咽闭合（腭咽闭合率低于 70%）。
鉴别诊断：诊断时需要考虑腭裂的具体形态、组织发育状况，特别需要与第一、二鳃弓综合征伴发软硬腭组织发育不足导致的腭部组织缺损相鉴别，这类患者的外科修复手术通常需要在 4 岁以后进行。此外，还需注意观察患者颅面部、四肢、脊柱等全身有无其它异常，包括先天性心脏畸形、泌尿生殖系统异常、中枢神经系统异常等，注意识别单纯性腭裂还是综合征性腭裂。
治疗
治疗原则：腭裂治疗以手术修复为主，重视软腭部肌肉解剖重建，特别是腭帆提肌环重建，在关闭腭部裂隙同时，注重腭咽闭合功能重建，为获得正常语音功能提供保证。
手术治疗：
手术年龄：目前推荐在患儿出生后 8~12 个月。伴有重度小下颌畸形、喉骨软化者，或伴发先天性心血管病等全身不良状况时应适当后延手术时间。
麻醉：应采用经口腔气管内插管的全身麻醉。
术前检查：应进行常规胸片检查，血常规和生化检查。
术后护理：腭裂术后患儿清醒并拔管后，应去枕平卧，头偏向一侧；完全清醒后可根据情况进食；术后应密切观察伤口有无渗血、有无呼吸道梗阻等情况；腭裂术后多不需要拆线，缝线可自行脱落。
常用手术方法：包括 Furlow 反向双 “Z” 腭裂修复术、腭咽成形手术等。
其他治疗方案：如腭托、阻塞器和语音球等，可用于腭裂宽大的新生儿或伴有巨大腭瘘的患者，以及严重的腭瘘或腭咽闭合不全、经手术治疗后仍存在腭咽闭合不全的患者。
主要并发症及处理
腭裂手术可能会出现一些并发症，如呼吸道梗阻、创口出血、创口裂开、腭瘘等，需要根据具体情况进行相应的处理，如保持呼吸道通畅、止血、清创缝合等。
随访及预后评估
腭裂患者术后应定期随访，评估腭咽闭合功能、语音功能等恢复情况。对于存在过高鼻音或鼻漏气患者，经腭咽闭合功能评估后，依然存在腭咽闭合不全者，可能需要再次手术进行矫正。