一、诊断
临床检查：
面部正面形态检查：包括面部对称性，面中 1/3 与面下 1/3 高度比例，唇高及颏唇高的比例，唇齿关系，微笑及大笑露龈情况等，颌面部肌肉情况检查。
面部侧面形态检查：侧貌面型（直面型，凹面型，凸面型），鼻唇角角度，上颌、下颌及颏部矢状向位置，鼻旁区丰满度，审美平面，下颌角角度等。
颞下颌关节关节检查：开口度，开口型，关节弹响，关节区及颌面部肌肉触压痛等。
口内检查：牙齿数目，龋齿、牙周病、阻生齿及义齿情况，上下颌牙列中线是否对齐及与面中线的关系，牙齿排列是否整齐，牙弓形状，上下牙弓形态是否匹配，曲线情况。前牙及后牙区覆盖覆情况，双侧上下颌第一磨牙关系。
辅助检查：常用的影像学检查包括定位头颅正位片，定位头颅侧位片，曲面体层片，双侧颞下颌关节锥形束 CT 和 / 或大视野锥形束 CT，颌面部螺旋 CT。伴有睡眠呼吸暂停综合征的患者，可通过定位头颅侧位片、锥形束 CT 或螺旋 CT，分析气道二维宽度及三维体积，分析气道阻塞部位等。伴有颞下颌关节病的牙颌面畸形患者可做 MRI 检查，以了解关节盘移位、变形及穿孔情况，关节腔有无积液，关节有无占位病变等。
诊断标准：目前牙颌面畸形尚无统一的分类及诊断标准，临床常以颌骨的体积和位置的异常为依据进行分类和诊断。
鉴别诊断：发育性牙颌面畸形主要需要鉴别的疾病为颌面部器质性占位性病变，如骨纤维异常增殖症、颌骨囊肿等，主要通过临床检查及影像学检查进行鉴别。综合征型牙颌面畸形患者常可伴有全身其他部位的畸形，需要在完成采集病史和详细全身体格检查的基础上，进行相应的检查和鉴别。
二、治疗
治疗原则：牙颌面畸形治疗的基本原则为功能与美观并重，既要取得良好的咬合关系，恢复患者的咀嚼及呼吸等功能，又要兼顾容貌美学要求。牙颌面畸形的正颌外科临床治疗策略是正畸正颌联合治疗。正颌手术通常在患者颌骨发育完成以后进行，一般女性应大于 16 岁，男性应大于 18 岁。
手术治疗：
上颌勒福 I 型截骨术：可以改变上颌牙骨段三维空间位置，主要适用于上颌骨垂直向发育不足或过度，上颌骨矢状向发育不足（上颌后缩）或过度（上颌前突），上颌牙弓过宽或过窄，面部不对称畸形等。
双侧下颌升支矢状劈开截骨术：可以改变下颌近、远心牙骨段三维空间位置，主要适用于下颌骨矢状向发育不足（下颌后缩）或过度（下颌前突），开合畸形，面部不对称畸形等。
颏成形术：可以改变颏部三维空间位置，主要适用于颏部矢状向发育不足或过度，颏部垂直向发育不足或过度，颏部左右侧不对称等。
牵张成骨术：主要适用于先天性上颌骨或下颌骨发育不足，上颌牙弓宽度不足，半侧颜面发育不全，阻塞型睡眠呼吸暂停综合征，唇腭裂继发性颌骨畸形，创伤或肿瘤术后继发颌骨畸形等。
其他治疗方案：对于程度较轻或者不愿意接受正颌手术的牙颌面畸形患者，可以考虑采用掩饰性正畸治疗，或者整形手术治疗，如脂肪充填，假体植入，颌骨修整等手术。
三、主要并发症及处理
出血：正颌术中及术后的出血主要原因有软组织及骨组织渗血，损伤术区重要动静脉等。正颌术后出血，如果能够明确术中未损伤重要血管，多为软组织及骨组织渗血引起，可以采用药物止血、压迫止血、局部冷敷等方法处理。如上述方法无效或渗血量较大时，应及时果断进行伤口探查术，查找出血点，进行电凝或结扎止血。
意外骨折：指正颌术中各种原因导致的颌骨未按设计截骨线发生的骨断裂。意外骨折如果不影响设计截骨线处的固定，可酌情予以复位后采用钛板将意外骨折处进行坚固内固定。如果意外骨折可能影响正颌治疗效果，可固定意外骨折块后，二期行正颌手术。
呼吸道梗阻：常见原因有口底及咽腔软组织肿胀压迫气道，舌根后坠，口内血液、唾液误吸，过早拔除气管插管等。如果拔管后发生呼吸道梗阻，可紧急行气管插管或气管切开术，以解除梗阻，保护患者的生命安全。
感染：正颌术后感染的可能原因有口腔卫生不良导致软组织感染，正畸装置遗留术野导致排异反应，钛板、钛钉松动折断等。钛板、钛钉松动折断后，根据骨质愈合情况，予以取出或者更换新的钛板、钛钉。
感觉神经损伤：最常见的是下牙槽神经损伤导致下唇及颏部麻木。一旦发生神经离断，应尽可能在无张力下进行神经端 - 端吻合。术后酌情应用神经营养药物，对神经功能的恢复有一定帮助。
四、随访及预后评估
正颌术后，一般应在术后 1 个月、3 个月、6 个月、12 个月时复诊，检查咬合情况，正位面部形态及侧位面部形态，以及关节情况，并在术后 3、6、12 个月复诊时拍摄曲面体层、定位头颅正位片、定位头颅侧位片、锥形束 CT 或螺旋 CT 等，以评估骨质愈合、关节情况及手术效果。