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先决条件：需满足持续 4 个月一系或多系血细胞减少，若检出原始细胞增多或 MDS 相关细胞遗传学异常，无需等待可诊断 MDS；同时要排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。
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主要标准：符合以下标准中的一个即可诊断，包括骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥10%；环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5% 且同时伴有 SF3B1 突变；骨髓涂片原始细胞达 5%−19% 或外周血涂片 2%−19%；常规核型分析或 FISH 检出有 MDS 诊断意义的染色体异常。
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辅助标准：骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持 MDS 诊断；骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个 MDS 相关的表型异常，并提示红系和（或）髓系存在单克隆细胞群；基因测序检出 MDS 相关基因突变，提示存在髓系细胞的克隆群体等。
可按国际预后积分系统（IPSS）、WHO 分型预后积分系统（WPSS）或修订的国际预后积分系统（IRSS-R）中的风险分类，将患者分为较低危组和较高危组，用于指导治疗方案的初始规划。
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支持治疗：
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输血治疗：严重血小板减少症主要对症治疗手段为血小板输注，但在没有发生出血事件的血小板减少症患者中不应常规使用。对于红细胞输注依赖的患者应定期监测血清铁蛋白水平等以评价铁超载程度。
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铁超载管理：对于预期寿命≥1 年、输血总量超过 80U、SF≥1000μg/L 至少 2 个月且存在输血依赖的患者，可实施去铁治疗，常用药物有地拉罗司、去铁胺和去铁酮。
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生长因子治疗：促红细胞生成素等药物可用于治疗较低危 MDS 患者的症状性贫血，在促红细胞生成素基础上加用低剂量粒细胞集落刺激因子可改善部分患者对促红细胞生成素的反应。罗特西普可用于治疗红细胞生成刺激剂治疗失败的较低危 MDS 患者的贫血。
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去甲基化药物治疗：去甲基化药物已成为较高危 MDS 患者的一线标准治疗，包括阿扎胞苷、地西他滨，通常以 75mg/m²/ 天的剂量给药，7 天为一疗程，28 天为一个周期，至少 6 个疗程。
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免疫抑制治疗：抗胸腺细胞球蛋白、环孢素和来那度胺等免疫抑制治疗相关药物，对骨髓发育不良或正常且核型正常的年轻较低危 MDS 患者（8 三体综合征除外）可能有效。
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高强度治疗：高强度治疗包括强化诱导化疗或异基因造血干细胞移植（allo - HSCT）。allo - HSCT 是 MDS 目前唯一的根治方法，特别是对于患有高风险疾病的患者。拟行 allo - HSCT 的患者，如骨髓原始细胞≥5%，在等待移植的过程中可应用化疗、去甲基化药物或二者联合桥接 allo - HSCT，但不宜耽误移植进度。
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分子靶向治疗：包括 BCL - 2 抑制剂维奈克拉在内的新型药物与去甲基化药物或 IDH1/2 抑制剂等联合可用于高危 MDS 患者的细胞减少症。