诊断标准:参照 WHO 2016 造血和淋巴组织肿瘤分类标准,外周血或骨髓原始细胞≥20% 是诊断 AML 的必要条件。但当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常 t (8;21)(q22;q22)、inv (16)(p13q22) 或 t (16;16)(p13;q22) 以及 t (15;17)(q24;q21) 时,即使原始细胞 < 20%,也应诊断为 AML。
危险度分层:根据初诊时 AML 细胞遗传学和分子遗传学的改变进行遗传学预后分组,分为预后良好组、预后中等组和预后不良组。预后良好组包括 inv (16)(p13q22) 或 t (16;16)(p13;q22)/CBFβ::MYH11、t (8;21)(q22;q22)/RUNX1::RUNX1T1 等;预后中等组包括正常核型、t (9;11)(p22;q23)/MLLT3::KMT2A 等;预后不良组包括单体核型、复杂核型、-5、-7 等。
治疗:
治疗原则:AML 的治疗以化疗、造血干细胞移植及联合靶向治疗为主要方法,强化疗仍然是可以耐受化疗患者的重要治疗手段。所有 AML 患者,在能够参加临床研究的情况下,均建议首选参加临床研究。
分层治疗:治疗由以年龄为分层主要标准,更新为综合多种因素评估能够耐受化疗为分层主要标准。在可以耐受化疗的 AML 中,增加了化疗联合靶向药物作为初始诱导治疗方案;有 FLT3 突变的中高危组患者可以在巩固治疗中联合 FLT3 抑制剂;中高危组患者可用去甲基化药物进行维持治疗。对于不耐受强化疗的 AML,IDH1 和 FLT3 突变 AML 可以应用 IDH1 或 FLT3 抑制剂治疗。