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2023 JSH实践指南:血液恶性肿瘤—Ⅰ.白血病-1.急性髓性白血病

作者:中华医学网发布时间:2025-08-08 09:23浏览:

  • 诊断
    • 病史采集:需了解患者年龄、有无血液病病史、是否为治疗相关性、有无重要脏器功能不全、有无髓外浸润、有无白血病或肿瘤家族史及遗传代谢性疾病病史等。
    • 实验室检查:包括血常规、血生化、出凝血检查、骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学(染色体核型,必要时荧光原位杂交)及分子学检测等。分子学检测需检测 PML::RARα、RUNX1::RUNX1T1 等基因突变情况,对于有 CEBPA、RUNX1、DDX41、GATA2 等基因突变的患者,建议进行同一基因的胚系突变检查。有意愿行异基因造血干细胞移植的患者需行 HLA 配型。
    • 诊断标准:参照 WHO 2016 造血和淋巴组织肿瘤分类标准,外周血或骨髓原始细胞≥20% 是诊断 AML 的必要条件。但当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常 t (8;21)(q22;q22)、inv (16)(p13q22) 或 t (16;16)(p13;q22) 以及 t (15;17)(q24;q21) 时,即使原始细胞 < 20%,也应诊断为 AML。
  • 危险度分层:根据初诊时 AML 细胞遗传学和分子遗传学的改变进行遗传学预后分组,分为预后良好组、预后中等组和预后不良组。预后良好组包括 inv (16)(p13q22) 或 t (16;16)(p13;q22)/CBFβ::MYH11、t (8;21)(q22;q22)/RUNX1::RUNX1T1 等;预后中等组包括正常核型、t (9;11)(p22;q23)/MLLT3::KMT2A 等;预后不良组包括单体核型、复杂核型、-5、-7 等。
  • 治疗
    • 治疗原则:AML 的治疗以化疗、造血干细胞移植及联合靶向治疗为主要方法,强化疗仍然是可以耐受化疗患者的重要治疗手段。所有 AML 患者,在能够参加临床研究的情况下,均建议首选参加临床研究。
    • 分层治疗:治疗由以年龄为分层主要标准,更新为综合多种因素评估能够耐受化疗为分层主要标准。在可以耐受化疗的 AML 中,增加了化疗联合靶向药物作为初始诱导治疗方案;有 FLT3 突变的中高危组患者可以在巩固治疗中联合 FLT3 抑制剂;中高危组患者可用去甲基化药物进行维持治疗。对于不耐受强化疗的 AML,IDH1 和 FLT3 突变 AML 可以应用 IDH1 或 FLT3 抑制剂治疗。
    • 疗效评价:增加了疗效评价标准,包括完全缓解(CR)、完全缓解伴部分血液学恢复(CRh)、完全缓解伴不完全血液学恢复(CRi)、骨髓无白血病状态(MLFS)、部分缓解等。