诊断
病理诊断：主要依据骨髓穿刺及活检，通过形态学观察到骨髓中有淋巴浆细胞浸润，且免疫表型呈现特征性表达，如 sIgM+、CD19+、CD20+、CD22+。
基因检测：约 90% 的患者存在 MYD88 L265P 突变，检测该突变有助于与其他疾病如 IgM 型多发性骨髓瘤、边缘区淋巴瘤等相鉴别。
实验室检查
血液检查：全血细胞计数可能显示贫血、白细胞及血小板减少等；血清蛋白电泳、免疫固定电泳可检测出单克隆 IgM 蛋白；β2 - 微球蛋白水平对判断疾病预后有一定价值。
其他检查：有高黏滞血症症状者需检测血清黏度；怀疑有冷球蛋白血症时需做冷沉淀试验等。
影像学检查：颈部、胸部、腹部及盆腔 CT 有助于评估淋巴结、肝脾等器官受累情况。
治疗
治疗指征
有症状患者：包括明显乏力、B 症状（发热、盗汗、体重减轻）、症状性高黏滞血症、WM 相关的周围神经病变、淀粉样变、冷凝集素病、冷球蛋白血症、疾病相关的血细胞减少（HGB≤100g/L、PLT<100×10⁹/L）、髓外病变、症状性淋巴结肿大或器官肿大、有症状的肿大淋巴结或淋巴结最大直径≥5cm、有证据表明疾病转化等。
无症状患者：无需立即治疗，可进行观察随访，每 3-6 个月复查评估。
一线治疗
参加临床试验：对于有治疗指征的患者，首先推荐纳入设计良好的临床试验。
药物治疗：无合适临床试验时，根据患者具体情况选择治疗方案。如苯达莫司汀 + 利妥昔单抗、硼替佐米 + 地塞米松 + 利妥昔单抗、伊布替尼 ± 利妥昔单抗（NCCN 1 类推荐）、泽布替尼（NCCN 1 类推荐）、利妥昔单抗 + 环磷酰胺 + 地塞米松等。
复发难治性患者治疗
评估治疗指征：常规化疗复发患者需重新评估是否具有治疗指征，无指征者继续观察随访，有指征者首选参加临床试验。
选择治疗方案：BTK 抑制剂治疗后复发进展的患者，应持续应用 BTK 抑制剂至接受其他挽救治疗，方案选择主要考虑与既往治疗无交叉耐药，如 BCL-2 抑制剂、二代 BTK 抑制剂等。
随访
随访频率：治疗期间一般每 2-3 个月进行一次评估，治疗结束后可每 3-6 个月随访一次。
随访内容：包括病史询问、体格检查、血常规、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、β2 - 微球蛋白等检查，必要时进行影像学检查评估疾病状态，监测是否有复发或疾病进展迹象。