MDS 相关介绍
定义与特征：MDS 是一组起源于造血干 / 祖细胞的获得性克隆性疾病，以增生异常和无效造血为特点。其特征是外周血中表现一系或一系以上细胞减少，骨髓增生亢进，并有形态异常，包括病态红系、病态粒系或病态血小板生成。
发病情况：多数患者起病隐袭，以男性中老年多见，约 70％病例 50 岁以上，儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。
分型
FAB 分型：FAB 协作组主要根据 MDS 患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量，将 MDS 分为 5 型，即难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）、慢性粒 - 单核细胞性白血病（CMML）。
WHO 分型：2016 年 WHO 发布的分型包括 MDS 伴单系发育异常（MDS-SLD）、MDS 伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）、MDS 伴多系发育异常（MDS-MLD）、MDS 伴原始细胞增多（MDS-EB）、MDS 伴孤立 del (5q)、MDS 未分类（MDS-U）等。
MDS 诊断
病史和体格检查：了解患者有无贫血、出血、感染等症状，是否有肝、脾、淋巴结肿大等体征，以及既往是否有化疗、放疗等病史。
实验室检查
血常规：包括血红蛋白、白细胞计数及分类、血小板计数等，评估血细胞减少情况。
外周血涂片：观察血细胞形态，有无病态造血表现，如红细胞大小不均、异形红细胞，粒细胞核分叶异常、颗粒减少等。
骨髓检查：进行骨髓穿刺和活检，评估骨髓细胞形态、增生程度、原始细胞比例，以及是否存在铁粒幼细胞等，同时进行染色体核型分析、基因检测等，以明确是否存在克隆性细胞遗传学异常或分子突变。
其他检查：如血清促红细胞生成素、维生素 B₁₂、叶酸、铁蛋白等检查，有助于鉴别贫血原因。
MDS 治疗
支持治疗：包括输血治疗以改善贫血和出血症状，应用抗生素防治感染，以及使用造血生长因子如促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等促进血细胞生成。
去甲基化药物治疗：常用阿扎胞苷和地西他滨，可应用于较高危组 MDS 患者，能降低患者向急性髓系白血病进展的风险、改善生存。
免疫调节治疗：常用药物如来那度胺，对于有 del (5q) 细胞遗传学异常的 MDS 患者有较好疗效，可改善红系造血，减轻或脱离输血依赖。
造血干细胞移植：是目前唯一能根治 MDS 的方法，适用于年龄＜65 岁、较高危组 MDS 患者，或年龄＜65 岁、伴有严重血细胞减少、经其他治疗无效或伴有不良预后遗传学异常的较低危组患者。