2026 EJHF 专家共识声明：肥厚型心肌病（HCM）的诊断和管理

发表于European Journal of Heart Failure，2026；欧美多学科专家共识，对2023‑ESC、2024‑AHA/ACC HCM 指南做临床实操补充；聚焦多模态影像、基因检测、心肌肌球蛋白抑制剂、SCD 猝死风险分层、室间隔减容治疗、心律失常管理、特殊人群、表型模拟病鉴别Oxford Aca...。

一、诊断、分型与鉴别诊断

1. 诊断阈值

1. 成人：排除负荷增高因素（高血压、瓣膜病），左室任意节段室壁厚度≥15 mm即可诊断；13‑14 mm 为临界肥厚，需要结合家族史、基因、心电图、CMR 综合判定，不能单独确诊 HCMOxford Aca...。
2. 儿童 / 青少年：不用固定厚度，采用体表面积校正Z 值＞+2SD作为标准Oxford Aca...。
3. 分型
   • oHCM 梗阻性：静息 / 激发 LVOT 压差≥30 mmHg，含静息梗阻、隐匿性梗阻；
   • nHCM 非梗阻性：静息与激发压差均＜30 mmHg；
   • 心尖肥厚型。

2. 高度重视表型模拟病（phenocopies）

必须鉴别，治疗方案完全不同：心肌淀粉样变、Fabry 病、Danon 病、糖原贮积病、线粒体心肌病、Noonan 综合征、长期高血压所致左室肥厚JACC。

3. 标准化检查组合

1. TTE 超声（一线）：评估室壁厚度、SAM 征、二尖瓣反流、GLS 整体纵向应变、舒张功能；有症状但静息压差＜50 mmHg，必须做运动负荷超声，检出隐匿流出道梗阻Oxford Aca...。
2. 心脏磁共振 CMR 强烈推荐：精准定位肥厚；LGE 钆延迟强化、T1‑mapping、ECV 细胞外容积；心尖肥厚、怀疑表型模拟病必须做 CMR；LGE 是重要预后标志物，但不能单独决定 ICD 植入PMC。
3. 心电图：绝大多数 HCM 心电图异常；心尖肥厚可见巨大倒置 T 波。
4. 基因检测：先证者优先 MYBPC3、MYH7 肌小节核心基因；怀疑表型模拟病时扩大基因包；基因阴性不能排除 HCM；基因阳性开展家系级联筛查Oxford Aca...。

二、SCD 猝死风险分层与 ICD 决策

1. 优先使用HCM‑Risk‑SCD 计算器计算 5 年猝死风险，作为 ICD 一级预防基础工具Oxford Aca...。
2. CMR‑LGE 定位：HCM‑Risk‑SCD 低危（≤4%），但 LGE≥心肌质量 15%，作为增量参考因素，不单独作为 ICDⅠ 类指征。
3. 二级预防：心脏骤停、持续性室速幸存者，ICDⅠ 类推荐。
4. 传统高危因素：不明原因晕厥、HCM 相关猝死家族史、室壁最大厚度≥30 mm、Holter 见 NSVT 非持续性室速、心尖室壁瘤、LVEF 下降。
5. 强调共同决策：评估衰弱、合并症、预期寿命，避免徒劳 ICD 植入。

三、梗阻性 HCM（oHCM）药物治疗路径

传统一线药物

1. β 受体阻滞剂首选；不耐受选择维拉帕米；丙吡胺可联合改善梗阻。
2. 禁忌：二氢吡啶类 CCB；严重梗阻慎用硝酸酯、利尿剂。

心肌肌球蛋白抑制剂 CMIs（玛伐凯泰、阿夫凯泰，共识重点细化）

1. 适应证：NYHAⅡ‑Ⅳ 级有症状梗阻性 HCM，传统药物效果不佳；改善症状、降低 LVOT 压差，部分患者可推迟甚至避免室间隔减容治疗 SRTOxford Aca...。
2. 重要禁忌：非梗阻 HCM 不推荐使用 CMIs，无效。
3. 监测要求：用药期间定期超声监测 LVEF；LVEF＜50% 需要减量或停药；关注 CYP2C19 基因型对药物代谢的影响Oxford Aca...。
4. 药物治疗目标：静息 LVOTG＜30 mmHg，激发后 LVOTG＜50 mmHg，改善活动耐量中华医学期...。

四、室间隔减容治疗 SRT：外科心肌切除、酒精室间隔消融

1. 指征：经过充分药物优化（包含肌球蛋白抑制剂），仍然存在严重症状，压差达标，解剖条件适合。
2. 外科室间隔心肌切除术为合适解剖的金标准；酒精消融适合高龄、外科高风险患者。
3. 必须在 HCM 专科中心实施；术后长期随访残余梗阻、心律失常。
4. 双腔起搏仅为少数无法手术 / 消融患者的姑息手段，不作为常规治疗。

五、非梗阻 HCM（nHCM）管理

1. 无流出道梗阻，肌球蛋白抑制剂无效，禁止使用；主要问题为舒张功能不全、微血管损伤。
2. 参照 HFpEF 策略：β 受体阻滞剂 / 维拉帕米改善舒张；合并心衰症状可选用SGLT‑2 抑制剂。
3. 重点做 SCD、房颤风险分层。

六、心律失常管理

HCM 合并心房颤动

1. HCM 患者房颤卒中风险显著升高，不依靠 CHA₂DS₂‑VASc 评分，确诊房颤即建议长期口服抗凝治疗。
2. 节律控制：β 受体阻滞剂、丙吡胺、抗心律失常药物；药物无效可行导管消融。

室性心律失常

NSVT 不能直接作为 ICD 植入指征，结合全套风险指标综合判断；持续性室速按照二级预防处理。

七、特殊人群

1. 妊娠：孕前心脏专科评估；梗阻患者孕期风险高；β 受体阻滞剂优先；禁用肌球蛋白抑制剂；母胎多学科全程随访。
2. 儿童青少年：Z 值评估肥厚；运动评估；家系筛查；肌球蛋白抑制剂儿童证据有限，谨慎使用。
3. 老年 HCM：极易与高血压心肌肥厚混淆，依靠 CMR、基因鉴别；兼顾衰弱、共病，避免过度有创干预。
4. 运动：禁止竞技高强度运动；鼓励低‑中等强度休闲运动，充分风险沟通，不全部一刀切禁止运动。

八、随访框架

1. 无症状低危：每 1‑2 年：ECG、超声、24h 动态心电图，评估运动耐量。
2. 中高危、梗阻、广泛 LGE、房颤：每年 CMR、CPET 心肺运动试验、长程心律监测。
3. 使用肌球蛋白抑制剂者：严密监测 LVEF。
4. 家系亲属：基因阳性，无论有无症状，终身定期筛查 ECG + 超声。

九、共识核心更新要点

1. 必须区分真正肌小节 HCM 与表型模拟疾病，避免将浸润 / 贮积性心肌病误诊普通 HCM。
2. 运动负荷超声是检出隐匿 LVOT 梗阻关键手段；CMR‑LGE 仅作为猝死风险增量参考，不能单独决定 ICD 植入。
3. 心肌肌球蛋白抑制剂仅限有症状梗阻性 HCM，非梗阻禁用，全程监测 LVEF，可推迟 SRT。
4. SRT（外科 / 酒精消融）应在充分药物治疗之后，专科中心完成。
5. HCM 房颤卒中风险高，抗凝不依赖 CHA₂DS₂‑VASc。
6. 运动管理：禁止竞技高强度，可进行低‑中等强度休闲运动。
7. 基因阴性不能排除 HCM；基因阳性亲属终身筛查。

十、局限性

1. 肌球蛋白抑制剂在儿童、妊娠人群证据不足。
2. LGE 量化用于猝死风险尚无全球统一截断值。
3. 欧美共识，新药、设备可及性与国内存在差异，临床应用需要结合国内指南本土化调整Oxford Aca...。

免责声明：以上为该共识学习摘要，仅供临床学习，不可替代原文与个体化临床决策