2025 年意大利医院心脏病专家协会（ANMCO）发布的肥厚型心肌病诊断和治疗意见书，强调了基因检测、多模态影像学检查在诊断中的重要性，以及个性化药物治疗和适时介入治疗等理念。以下是相关内容介绍：
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诊断方面：
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家族史与临床症状评估4：对于有肥厚型心肌病家族史，或出现胸痛、呼吸困难、心悸、晕厥等症状，以及心脏杂音或心电图异常的患者，应高度怀疑该病，需进一步检查。
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心电图检查4：心电图是重要检查手段，约 95% 的患者会有异常，可表现为 ST-T 改变、QRS 波群电压异常等，有助于初步筛查和病情评估。
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影像学检查4：超声心动图或心血管磁共振成像（CMR）是诊断关键。成人若左心室舒张末期最大室壁厚度超过 15mm 可诊断；若有相关基因变异或一级亲属患病，室壁厚度 13mm 即可诊断。儿童则根据年龄，以左心室壁厚度大于平均厚度两个标准差为诊断标准。CMR 还可用于观察心肌组织特征，判断是否存在心肌纤维化等。
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基因检测：肥厚型心肌病多为常染色体显性遗传，约 30%-60% 的患者可检测到相关基因突变4。检测相关基因有助于明确诊断、评估家族遗传风险和指导治疗，但阴性结果不能排除诊断4。对于怀疑罕见遗传病因的情况，如法布里病（FD）导致的肥厚型心肌病，若存在无父系遗传的肥厚表型、肾功能衰竭家族史等特征，应进行针对性基因检测或酶活性测定。
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鉴别诊断4：需与高血压性心肌病、运动员心脏重塑、主动脉瓣病变，以及淀粉样变性、糖原贮积病等全身性和代谢性疾病导致的左心室肥厚相鉴别。可通过详细询问病史、体格检查、基因检测及相关影像学检查等进行区分。
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治疗方面：
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生活方式干预：患者应避免剧烈运动和情绪激动，控制钠盐摄入，戒烟限酒，保持体重稳定。睡眠时可抬高床头，以缓解夜间呼吸困难。
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药物治疗：β 受体阻滞剂可减慢心率、改善心室充盈，是一线用药。对于 β 受体阻滞剂不耐受或效果不佳者，可选用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，但两者一般不联用。若不存在流出道梗阻，且有容量负荷过重，可使用利尿剂缓解呼吸困难症状。合并房颤的患者，需根据血栓风险评估，使用抗凝药物预防血栓形成。对于有室性心律失常风险的患者，可酌情使用抗心律失常药物。
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介入与手术治疗：对于药物治疗效果不佳的梗阻性肥厚型心肌病患者，可考虑室间隔切除术或酒精室间隔消融术，通过切除或破坏肥厚心肌，缓解流出道梗阻。对于有猝死高危因素的患者，应植入植入式心脏复律除颤器（ICD）。合并二尖瓣反流者，可根据情况行二尖瓣修复术。终末期心力衰竭患者，心脏移植是最终治疗手段。
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随访管理：患者需定期随访，每 3-6 个月复查心脏超声评估心肌厚度变化，通过动态心电图监测心律失常，检测脑钠肽（BNP）等心衰标志物以早期发现心功能恶化。此外，还应定期进行基因检测，评估家族遗传风险。