《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年

解读3

• 早期筛查：强调对高危儿童早期血脂检测，建议对存在血清 LDL-C≥6.0mmol/L 或 TC≥10.0mmol/L、早发动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）、有多部位皮肤和 / 或肌腱黄色瘤、家族性高胆固醇血症（FH）家族史或早发 ASCVD 家族史的儿童，在 2 岁前进行血脂检测。还建议增加医院信息系统（HIS）提示，将 LDL-C≥6.0mmol/L 或 TC≥10.0mmol/L 设为预警提示值，以提高筛查效率。
• 诊断标准：临床诊断上，排除其他疾病后，2 次空腹未经治疗血清 LDL-C≥10.0mmol/L，或治疗后血清 LDL-C≥8.0mmol/L，为疑似 HoFH，若合并皮肤和 / 或肌腱黄色瘤、父母为杂合子 FH（HeFH）和 / 或具有家族早发 ASCVD 病史，可明确诊断。基因诊断方面，建议对临床疑似患者完善基因诊断，明确 LDLR、ApoB 及 PCSK9 基因致病突变位点及功能，检测方法首选全外显子组测序。同时，要注意与谷固醇血症、脑腱黄瘤病等导致 LDL-C 升高及有黄色瘤的疾病进行鉴别诊断。
• 治疗策略：调脂治疗和生活方式干预是基础。应在专科中心多学科管理模式下制定方案，建议在三甲医院设立 HoFH 多学科门诊或血脂异常专病门诊。强调强化调脂必要性，以较基线 LDL-C 水平下降至少 50% 为基本目标值。常规药物治疗不佳时，可考虑肝脏移植。对于妊娠和哺乳期女性，要关注其特殊生理状态，妊娠期间需多学科管理，哺乳期应推迟调脂治疗并告知风险。

实践建议

• 提高认知：医疗机构应组织相关培训，提高医护人员对 HoFH 的认知，使其了解该病的临床特点、筛查方法和诊断标准，以便在日常诊疗中及时发现疑似病例。
• 加强筛查：基层医疗机构要重视儿童血脂筛查工作，按照共识建议对高危儿童及时进行血脂检测。同时，各级医院应完善 HIS 系统预警设置，充分利用人工智能等技术辅助筛查，一旦发现疑似病例，及时转诊至专科门诊。
• 规范诊断：对于疑似 HoFH 患者，应严格按照共识要求进行临床评估、基因检测和鉴别诊断。医院可加强检验科与临床科室合作，提高基因检测等相关技术水平，确保诊断的准确性。
• 优化治疗：专科中心应组建多学科团队，包括心血管科、检验科、营养科等，为患者制定个性化治疗方案。密切监测患者血脂水平和病情变化，根据治疗效果及时调整方案，同时加强对患者的健康教育，提高其对生活方式干预的依从性。