2025 欧洲共识：吸收障碍—第1部分：吸收障碍的定义，临床表型和

一、吸收障碍的定义与分类

1. 黏膜前异常：如胰腺外分泌不足（导致脂肪酶缺乏）、胆盐缺乏（影响脂肪乳化）或胃酸分泌异常（如 Zollinger-Ellison 综合征）。
2. 黏膜异常：包括肠绒毛萎缩（如乳糜泻）、刷状缘酶缺陷（如乳糖酶缺乏）或肠黏膜炎症（如克罗恩病）。
3. 黏膜后异常：如淋巴管阻塞（原发性肠淋巴管扩张症）或血管病变（肠系膜缺血）。

二、临床表型与特征

（一）典型症状

• 消化道表现：慢性腹泻（脂肪泻表现为油腻、恶臭粪便）、腹胀、腹痛及排便习惯改变。例如，乳糜泻患者常出现水样泻，而胰腺外分泌不足者粪便中可见未消化食物残渣。
• 营养缺乏表现：体重下降、贫血（铁 / 维生素 B12 缺乏）、骨软化症（维生素 D / 钙缺乏）、周围神经病变（B 族维生素缺乏）及水肿（低蛋白血症）。
• 肠外症状：儿童生长发育迟缓、女性月经紊乱、皮肤干燥及口腔溃疡等。

（二）特殊人群表现

• 先天性吸收障碍：如葡萄糖 - 半乳糖吸收不良患者出生后即出现渗透性腹泻，需严格限制碳水化合物摄入。
• 术后吸收障碍：胃大部切除术后可能出现倾倒综合征，表现为进食后心悸、出汗；短肠综合征患者需依赖肠外营养支持。

（三）并发症

• 代谢紊乱：低钙血症（手足搐搦）、低镁血症（心律失常）及电解质失衡（低钾血症）。
• 感染风险：免疫球蛋白缺乏（如选择性 IgA 缺乏）增加肠道感染易感性。

三、诊断检测策略

（一）初步筛查

1. 实验室检查：
   • 粪便检测：苏丹 III 染色（定性脂肪泻）、72 小时粪便脂肪定量（＞7g / 天为异常）。
   • 血液检测：血清白蛋白（反映蛋白质吸收）、维生素 B12 / 叶酸（评估钴胺素吸收）、铁代谢指标（缺铁性贫血）及钙 / 磷水平（骨代谢）。
   • 炎症标志物：粪便钙卫蛋白（区分器质性与功能性腹泻）。
2. 功能试验：
   • D - 木糖试验：口服 25g D - 木糖后 5 小时尿排泄量＜1.2g 提示空肠吸收障碍。
   • 氢呼气试验：检测乳糖酶缺乏（乳糖摄入后呼气氢＞20ppm）或小肠细菌过度生长（葡萄糖摄入后双峰曲线）。

（二）靶向诊断

1. 内镜检查：
   • 小肠活检：十二指肠黏膜绒毛萎缩提示乳糜泻（需结合抗组织转谷氨酰胺酶抗体检测）；PAS 染色阳性巨噬细胞提示 Whipple 病。
   • 胶囊内镜：适用于隐性消化道出血或疑似克罗恩病患者，可发现传统内镜难以到达的小肠病变。
2. 影像学检查：
   • CT 小肠成像（CTE）：评估肠壁增厚、狭窄或瘘管（如克罗恩病），并可检测肠系膜淋巴结肿大。
   • MRI 小肠造影（MRE）：无辐射，适合年轻患者或需多次复查者，对肠壁水肿和纤维化敏感性高。
3. 特异性检测：
   • 乳糜泻筛查：血清抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）和肌内膜抗体（EMA）。
   • 胰腺功能评估：粪便弹性蛋白酶 - 1（＜200μg/g 提示胰腺外分泌不足）或直接胰泌素刺激试验。

（三）新兴技术

• 基因检测：用于先天性吸收障碍（如 SLC5A1 基因突变导致葡萄糖 - 半乳糖吸收不良）。
• 肠道菌群分析：16S rRNA 测序可识别菌群失调相关吸收障碍（如艰难梭菌感染）。

四、关键临床决策要点

1. 乳糜泻优先排查：所有慢性腹泻或营养不良患者均需检测 tTG-IgA，尤其是高危人群（如 1 型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病）。
2. 避免过度检查：粪便钙卫蛋白正常者可不进行侵入性检查，优先考虑功能性肠病诊断。
3. 多学科协作：疑难病例需联合消化科、营养科及影像科制定个性化检测方案，例如短肠综合征患者需评估残余肠管功能以决定肠外营养依赖程度。

五、争议与未来方向

1. 诊断流程优化：如何平衡侵入性检查（如小肠活检）的风险与非侵入性检测（如血清学）的特异性仍需进一步研究。
2. 精准治疗靶点：针对特定分子机制（如 TGF-β 通路异常导致的肠纤维化）的靶向药物研发正在进行中。
3. 人工智能应用：机器学习模型有望整合多组学数据，提高吸收障碍病因预测的准确性。

总结

参考文献

1. 2025 European Consensus on Malabsorption—Part 1: Definition, Clinical Phenotypes, and Diagnostic Testing. Gut (in press).
2. 刘晓岗等。吸收障碍的分子机制与临床实践. 中华消化杂志 2025;45(3):169-178.
3. ESGE Guidelines on Small Bowel Endoscopy. Endoscopy 2024;56(8):689-702.