NCCN临床实践指南：结肠癌（2025.V2）

基因检测

• RAS 基因分型：建议对所有转移性结肠癌（mCRC）患者的肿瘤（原发肿瘤或转移灶）进行 RAS（KRAS/NRAS）基因分型，以指导抗 EGFR 药物的使用。已知 KRAS 或 NRAS 突变的患者不应接受西妥昔单抗或帕尼单抗治疗，除非是西妥昔单抗或帕尼单抗与索托拉西布或阿达格拉西布联合用于 KRAS G12C 突变肿瘤的治疗。对于 I、II 或 III 期疾病患者，因抗 EGFR 药物在这些阶段管理中无作用，不建议进行 RAS 基因分型。
• BRAF 基因分型：专家组建议在 IV 期疾病诊断时对肿瘤组织（原发肿瘤或转移灶）进行 BRAF 基因分型。如果肿瘤被确定为 MSI - H/dMMR 和 BRAF V600E，一线治疗通常优先选择免疫检查点抑制剂，BRAF 抑制剂方案可在后续治疗线中使用。携带非 V600E BRAF 突变的患者可考虑接受抗 EGFR 治疗。
• HER2 检测：HER2 靶向治疗现已成为 HER2 过表达肿瘤患者的后续治疗选择，如曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗、拉帕替尼或图卡替尼（HER2 扩增且 RAS 和 BRAF 野生型）或恩美曲妥珠单抗（HER2 扩增，IHC 3+）。
• 其他检测：指南建议对所有有结肠癌病史的患者进行普遍的 MMR 或 MSI 检测。此外，还提到了 POLE/POLD1 突变、NTRK 融合检测等，对于指导治疗和判断预后也具有重要意义。

治疗决策

• I 期患者：无高危因素，无需辅助治疗。
• II 期患者：低危 II 期患者可选择卡培他滨单药治疗，或观察。II 期高危患者以及 dMMR/MSI - H 的 II 期患者，可考虑免疫治疗。
• III 期患者：低危 III 期患者（T1 - 3、N1），优选方案为卡培他滨联合奥沙利铂（CAPEOX）治疗 3 个月或 FOLFOX 治疗 3 - 6 个月。高危 III 期患者（T4、N1 - 2；任何 T、N2），推荐 CAPEOX 治疗 3 - 6 个月或 FOLFOX 治疗 6 个月。
• IV 期患者：根据肿瘤的分子特征，如 MSI - H/dMMR 状态等，选择不同的治疗方案，包括化疗、靶向治疗和免疫治疗等。例如，MSI - H/dMMR 型患者，一线治疗可选择纳武利尤单抗 + 伊匹木单抗、帕博利珠单抗等。

随访监测

• 体格检查和问诊：I 期患者，每 3 - 6 个月进行一次，共 2 年，然后每 6 个月一次，共 5 年。II 期、III 期和 IV 期患者同样是每 3 - 6 个月进行一次，共 2 年，然后每 6 个月一次，共 5 年。
• CEA 检测：I 期患者每 3 - 6 个月检测一次，共 2 年，然后每 6 个月进行一次，共 5 年。II 期、III 期和 IV 期患者也是每 3 - 6 个月检测一次，共 2 年，然后每 6 个月一次，共 5 年。
• 胸部 / 腹部 / 骨盆 CT：I 期患者术后每 6 - 12 个月进行一次，共 5 年。II 期和 III 期患者每 3 - 6 个月一次，共 2 年，然后每 6 - 12 个月一次，共 5 年。IV 期患者每 3 - 6 个月一次，共 2 年，然后每 6 - 12 个月一次，共 5 年。
• 结肠镜检查：术后 1 年进行结肠镜检查，如果发现进展期腺瘤，每年复查；如果无进展期腺瘤，I 期患者每 3 年复查一次，然后每 5 年复查一次。II 期、III 期和 IV 期患者，若术前因梗阻性病变未行肠镜，术后 3 - 6 个月进行肠镜检查，如发现进展期腺瘤，1 年复查，如无进展期腺瘤，每 3 年复查一次，然后每 5 年复查一次。