美国国家综合癌症网络(NCCN)发布的《NCCN 临床实践指南:直肠癌(2025.V2)》是直肠癌诊疗领域的权威指南,以下是对该指南部分内容的介绍:
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家族史:约 20% 的结直肠癌病例与家族聚集性有关,一级亲属患结直肠腺瘤或侵袭性结直肠癌,会增加个体患结直肠癌的风险。明确的遗传综合征如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等,也会显著增加患病风险。
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其他因素:患有炎症性肠病(如溃疡性结肠炎、克罗恩病)的个体患结直肠癌的风险增加。吸烟、食用红肉和加工肉类、饮酒、糖尿病、缺乏体力活动、代谢综合征以及肥胖 / 高体重指数(BMI)等,也可能是结直肠癌的风险因素。
结直肠癌可分为四种不同的亚型:CMS1(MSI 免疫型),高度突变、微卫星不稳定,伴有强烈的免疫激活;CMS2(典型型),上皮性、染色体不稳定,伴有明显的 WNT 和 MYC 信号激活;CMS3(代谢型),上皮性,伴有明显的代谢失调;CMS4(间质型),显著的转化生长因子 β 激活、间质侵袭和血管生成。不过,这种分类尚未在临床实践中得到推荐。
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结肠镜检查:是金标准筛查方法,可直接观察肠道内部并取样活检,能在同一程序中发现和切除癌前病变(息肉),正常结果者建议 10 年复查一次。
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粪便潜血试验(FOBT):检测粪便中的隐性出血,操作简单,成本低廉,但灵敏度较低,阳性结果需进一步结肠镜确认。传统愈创木脂法要求饮食限制,每年一次。
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粪便免疫化学试验(FIT):检测粪便中的人血红蛋白,特异性高于传统 FOBT,无需饮食限制,检测精确度更高,也是每年一次,阳性需结肠镜确认。
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MRI:是直肠癌局部分期的首选方法,相比 CT,对软组织对比度更高,能更精确评估肿瘤侵犯深度、环周切缘(CRM)和盆腔淋巴结状态,为手术和新辅助治疗决策提供关键信息。
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病理检查:标准化病理报告是治疗决策的基础,关键内容包括肿瘤类型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移情况、血管神经侵犯、切缘状态等。NCCN 指南强调 MMR/MSI、RAS、BRAF 和 HER2 检测对预后评估和治疗选择的重要性。
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系统性评估:胸腹盆 CT 扫描用于评估远处转移,对于怀疑有远处转移的患者,PET - CT 可提供更全面的分期信息,肝脏 MRI 对于发现微小肝转移灶敏感性高,对肝转移患者的手术决策至关重要。
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0 期和 I 期:0 期直肠癌未超出直肠内膜,通常通过手术如息肉切除术、局部切除术或经肛门切除术治疗,极少数情况需更广泛手术。I 期直肠癌侵犯直肠壁深层但未扩散至直肠外,部分小肿瘤可经肛门切除,其他则可能需低位前切除术、直肠切除术伴结肠肛管吻合术或腹会阴联合切除术,术后一般无需额外治疗,除非术中发现癌症比术前认为的更晚期,此时通常给予放化疗。
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II 期:II 期直肠癌已穿透直肠壁,可能侵犯附近组织但未累及淋巴结。对于 pMMR 或 MSS 的 II 期直肠癌,通常采用化疗、放疗和手术治疗,顺序因人而异。近期研究表明,全新辅助治疗(TNT)可能有效,可使部分患者避免经腹手术。
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晚期或转移性疾病:根据肿瘤的分子特征,如 pMMR/MSS(或 dMMR/MSI - H 或 POLE/POLD1 突变伴超高度突变表型等),选择不同的一线、二线和后续线治疗方案,涉及化疗、靶向治疗和免疫治疗等多种手段,并对治疗中的注意事项、监测方法等给出了详细建议。
该指南为直肠癌的规范化诊断与治疗提供了全面、系统的指导,涵盖从筛查、诊断到治疗和随访的全流程。不过,具体的诊疗方案还需要结合患者的个体情况,由多学科团队共同制定,以实现最佳的治疗效果和生活质量