胚系 BRCA 突变的卵巢癌（含输卵管癌、原发性腹膜癌）患者乳腺癌筛查专家指导意见（2022 年版）

一、核心背景与筛查必要性

1. 风险特征：胚系 BRCA1/2 突变携带者为乳腺癌、卵巢癌双重高危人群；卵巢癌患者中约20% 携带该突变，其乳腺癌终生发病风险显著升高（BRCA1 约 65%、BRCA2 约 45%）。
2. 临床意义：PARP 抑制剂应用延长患者生存期，乳腺癌筛查成为全程管理核心环节，需兼顾卵巢癌治疗与乳腺健康监测。

二、筛查人群与启动时机

（一）适用人群

• 确诊上皮性卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌，且经检测证实为胚系 BRCA1/2 致病性突变的患者。
• 排除标准：已行双侧乳腺切除、无乳腺组织者。

（二）启动与终止时机

1. 启动年龄：确诊卵巢癌后立即启动，不受年龄限制；若确诊时 < 30 岁，可结合乳腺密度与家族史，由多学科团队评估后个体化调整。
2. 终止年龄：75 岁；身体状况差、预期寿命 < 5 年者，可由医师评估后终止。

三、筛查方案（核心推荐）

（一）基础筛查（必选）

• 乳腺临床检查：每6 个月 1 次，由乳腺专科医师执行。
• 乳腺超声：每6 个月 1 次，补充钼靶对致密乳腺的检出不足。

（二）强化筛查（核心，必选）

• 乳腺增强 MRI：每年 1 次，为该人群首选影像学筛查手段，敏感性显著优于钼靶 + 超声，尤其适用于致密乳腺与 BRCA1 突变者。
• 乳腺钼靶（X 线）：每年 1 次，与 MRI间隔进行（如上半年 MRI、下半年钼靶），互补提升检出率。

（三）筛查流程与间隔（推荐）

（四）特殊情况调整

1. BRCA1 vs BRCA2 突变：BRCA1 突变者乳腺癌进展更快，可将 MRI 间隔缩短至每 6 个月 1 次；BRCA2 突变者按标准年度筛查即可。
2. 乳腺致密型：优先依赖MRI + 超声，钼靶作为补充，避免漏诊。
3. 妊娠 / 哺乳期：暂停 MRI（含钆对比剂），以超声 + 临床检查替代，产后恢复标准方案。

四、筛查异常处理原则

1. BI-RADS 3 类：3–6 个月内复查影像学，密切随访。
2. BI-RADS 4 类及以上：立即行乳腺穿刺活检（超声 / 钼靶引导），明确病理诊断。
3. 确诊乳腺癌：启动多学科诊疗（MDT），制定手术、化疗、靶向、内分泌等个体化方案，同步衔接卵巢癌后续治疗。

五、风险降低辅助措施（推荐）

1. 化学预防：无禁忌证者，可在医师指导下使用他莫昔芬、芳香化酶抑制剂，降低乳腺癌风险。
2. 预防性手术：完成生育后，可评估双侧乳腺预防性切除 + 重建，风险降低率 > 90%；需充分告知获益与手术风险。
3. 遗传咨询：建议患者一级亲属（女性）行BRCA 基因检测，尽早启动高危筛查。

六、实施保障

• 建立乳腺 - 妇科肿瘤 MDT 团队，制定个体化方案并定期评估。
• 筛查记录纳入患者全程管理档案，确保连续性与可追溯性。