低级别子宫内膜间质肉瘤诊治的专家共识（2022 年版）核心要点

一、共识基础与推荐级别

1. 疾病概况

2. 推荐级别

• 1 类：高级别证据，专家高度一致
• 2A 类：低级别证据 / 高级别证据，专家高度一致 / 基本一致
• 2B 类：低级别证据，专家基本一致
• 3 类：证据级别不限，专家明显分歧

二、临床表现与术前评估

1. 临床表现

• 最常见：异常阴道流血、盆腔痛、盆腔包块
• 约 1/4 患者无症状，1/3 以子宫外转移（肺、卵巢）为首发表现
• 妇科检查：子宫增大、宫颈口息肉样肿物，术前易误诊为子宫肌瘤

2. 影像学评估

• 首选盆腔 MRI：评估肌层浸润、脉管侵犯、子宫外转移
• 胸部 CT：排查肺转移（最常见远处转移部位）
• 超声 / CT：辅助评估盆腔及腹腔情况

三、病理学诊断（核心）

1. 组织形态学

• 肿瘤呈舌状肌层浸润、蠕虫状血管内瘤栓，伴淋巴脉管间隙浸润（LVSI）
• 细胞类似增殖期子宫内膜间质，核分裂象 < 5/10HPF，可见螺旋小动脉样血管（典型特征）
• 可伴平滑肌样、性索间质等分化，需鉴别诊断

2. 免疫组化（必查）

• 阳性标志物：CD10、ER、PR、Vimentin
• 阴性标志物：h‑caldesmon、desmin、SMA（与平滑肌瘤鉴别）
• 推荐组合：IFITM1/CD10 + h‑caldesmon（2A 类）

3. 分子诊断（疑难病例）

• 特征融合基因：JAZF1‑SUZ12（最常见）、JAZF1‑PHF1、EPC1‑PHF1 等
• 适用：病理 / 免疫组化难以确诊者（2B 类），不常规筛查

4. 术前 / 术中病理

• 术前：诊断性刮宫 / 宫腔镜活检（提高术前诊断率）
• 术中：快速冰冻病理，严禁肿瘤分碎术（增加腹腔播散风险），严格无瘤原则

四、临床病理分期

• Ⅰ 期：局限于子宫体
• Ⅱ 期：侵犯宫颈间质
• Ⅲ 期：子宫外盆腔内扩散
• Ⅳ 期：远处转移（腹腔外 / 远处器官）

五、治疗原则（手术为主，激素为辅）

1. 手术治疗（首选，2A 类）

（1）早期患者（Ⅰ‑Ⅱ 期）

• 标准术式：全子宫 + 双侧附件切除术（切除激素来源，降低复发）
• 保留生育 / 卵巢：仅适用于Ⅰ 期、无子宫外转移、强烈要求者，充分知情同意，完成生育后尽快行标准手术（2B 类）
• 淋巴结清扫：仅用于可疑转移、晚期患者（2B 类）

（2）晚期 / 复发患者

• 首选：肿瘤细胞减灭术，力争无肉眼残留（2A 类）
• 无法手术：首选激素治疗，缓解后再评估手术（2A 类）

（3）手术路径

• 疑诊 LG‑ESS：优先经腹手术，避免腹腔镜分碎术（2B 类）
• 已行分碎术：需补救手术 + 辅助治疗，降低腹腔播散风险

2. 辅助治疗

（1）激素治疗（首选，2A 类）

• 适用：ER/PR 阳性、术后辅助、晚期 / 复发
• 一线：芳香化酶抑制剂（AI）（来曲唑、阿那曲唑）
• 备选：孕激素（甲地孕酮、甲羟孕酮）、氟维司群、GnRH‑a
• 疗程：至少 5 年（晚期 / 复发可长期维持）

（2）放疗

• 适用：切缘阳性、局部晚期、复发（2B 类）
• 方式：盆腔外照射，降低局部复发

（3）化疗

• 疗效有限，仅用于激素抵抗、晚期姑息（2B 类）
• 方案：多柔比星、异环磷酰胺、吉西他滨 + 多西他赛等

（4）靶向 / 免疫治疗（2B 类）

• 基因检测：晚期 / 复发、常规治疗失败患者
• 靶点：NTRK 融合（拉罗替尼 / 恩曲替尼）、PDGFR、HER2 等
• 鼓励参加临床试验

六、预后与随访

1. 预后因素

• 最重要：临床病理分期
• 其他：切缘状态、LVSI、年龄、激素受体状态、手术完整性

2. 随访方案（长期，晚期复发特点）

• 前 2 年：每 3 个月（盆腔检查、肿瘤标志物、影像学）
• 3‑5 年：每 6 个月
• 5 年以上：每年 1 次，终身随访
• 检查：盆腔超声 / MRI、胸部 CT、CA125 等，警惕晚期复发（10‑20 年）

七、鉴别诊断要点