2023 更新 —2018 NICE 指南：早期和局部晚期乳腺癌的诊断和管理（NG.101）核心解读

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一、核心适用范围与更新要点

1. 适用人群

• 早期（Tis-T2N0-1M0）、局部晚期（T3-4N0-3M0）乳腺癌（含 DCIS、浸润性导管 / 小叶癌）；
• 排除转移性（IV 期）、男性乳腺癌、妊娠相关乳腺癌（另有专项指南）。

2. 2023 关键更新（强推荐，临床优先落地）

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二、诊断与分期（强推荐，标准化流程）

1. 三重评估（同次就诊完成，核心原则）

• 临床评估（触诊 + 乳头 / 皮肤改变 + 腋窝淋巴结）+ 影像学（钼靶 ± 超声，致密乳腺 / 年轻患者优先超声）+ 病理学（核心穿刺活检优先，替代细针穿刺；DCIS / 浸润性癌同步检测 ER/PR/HER2/Ki-67）NICE。
• MRI：不常规术前使用；仅用于：① 临床 / 钼靶 / 超声病灶范围不一致；② 致密乳腺无法准确评估；③ 多灶 / 多中心病变；④ BRCA 突变高危患者；⑤ 拟行保乳手术的局部晚期患者NICE。

2. 分子分型与检测（必做，指导全身治疗）

• 所有浸润性癌：同步检测 ER、PR、HER2、Ki-67（初始病理诊断时）；
• HER2 检测：免疫组化（IHC）→ IHC 2+ → 荧光原位杂交（FISH）确认；
• 基因检测（21 基因 / 70 基因）：ER+、HER2-、淋巴结阴性 / 1-3 枚阳性患者，用于评估化疗获益，避免过度治疗（21 基因 RS<11：豁免化疗；RS 11–25：中危，可考虑化疗；RS>25：化疗获益明确）。

3. 腋窝分期（阶梯式，避免过度清扫）

• 临床腋窝阴性（cN0）：前哨淋巴结活检（SLNB） 为标准；
• SLNB 阳性（宏转移≥2mm）：腋窝淋巴结清扫（ALND） 或腋窝放疗（低危患者，如 T1-2、1-2 枚宏转移、无脉管侵犯）；
• 临床腋窝阳性（cN+）：ALND± 术前全身治疗降期；
• 局部晚期（T3-4/N2-3）：常规行胸腹部 CT、骨扫描，必要时 PET-CT 排除远处转移。

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三、手术治疗（核心原则：根治 + 保乳 + 功能保护）

1. 保乳手术（BCS）

• 适应证：T1-2、N0-1、单灶 / 可切除多灶、切缘可阴性、患者意愿；
• 禁忌证：广泛钙化、炎性乳腺癌、妊娠早期、既往胸壁放疗、切缘无法阴性；
• 切缘标准（2023 更新）：见上文 “切缘管理”；
• 术后：必须联合全乳放疗（除极低危患者，如≥70 岁、T1、ER+、切缘阴性、内分泌治疗依从性好，可豁免放疗）。

2. 乳房切除术

• 适应证：BCS 禁忌、多中心病变、局部晚期、患者意愿；
• 术式：改良根治术（保留胸大肌 / 胸小肌）为标准；
• 重建：即刻重建（与乳房切除术同期）优先，可选择假体 / 自体组织（腹直肌皮瓣、背阔肌皮瓣）；放疗患者优先自体组织重建，避免假体并发症。

3. 腋窝手术（2023 更新：功能优先）

• SLNB：cN0 患者标准，减少淋巴水肿；
• ALND：仅用于 cN + 或 SLNB 宏转移患者；
• 术后：早期功能锻炼，淋巴水肿高危患者常规监测与干预。

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四、放射治疗（2023 更新：大分割优先，精准分层）

1. 保乳术后放疗（全乳 / 胸壁 + 腋窝 / 锁骨上）

• 低危（T1-2、N0、ER+、切缘阴性）：大分割全乳放疗（40–42.5 Gy/15–16 fractions），或 APBI（严格筛选）；
• 中高危（N+、T3、切缘近 / 阳性、脉管侵犯）：全乳 + 区域淋巴结（腋窝 / 锁骨上 / 内乳）放疗，大分割方案优先；
• 局部晚期（T3-4/N2-3）：胸壁 + 区域淋巴结放疗，剂量 50 Gy/25 fractions（常规分割），同步化疗者可考虑序贯放疗。

2. 乳房切除术后放疗（PMRT）

• 适应证：T3-4、N2-3、切缘阳性 / 近切缘、脉管侵犯、年轻患者（<40 岁）；
• 方案：胸壁 + 区域淋巴结放疗，大分割优先；
• 禁忌证：既往胸壁放疗、严重心肺疾病。

3. 特殊情况

• DCIS：保乳术后全乳放疗（低危患者可豁免，如≥50 岁、低级别、切缘阴性）；
• 上肢功能：放疗期间同步功能锻炼，避免肩关节僵硬；
• 淋巴水肿：放疗后定期监测，优先保守治疗。

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五、全身治疗（分层精准，2023 更新：内分泌 / 靶向优先）

1. 内分泌治疗（ER + 患者，基石治疗）

• 绝经前：他莫昔芬（TAM） 5 年（标准）；高危患者（淋巴结阳性、年轻、高 Ki-67）可考虑卵巢功能抑制（OFS）+TAM / 芳香化酶抑制剂（AI） 5 年；
• 绝经后：AI（阿那曲唑 / 来曲唑 / 依西美坦） 5 年（优先）；TAM 5 年（AI 禁忌）；
• 延长治疗：高危患者（淋巴结阳性、高 Ki-67、年轻）可考虑5 年→10 年（AI/TAM），降低复发风险；
• 药物相互作用：避免 TAM 与 CYP2D6 强抑制剂（如帕罗西汀、氟西汀）合用，优先舍曲林 / 艾司西酞普兰。

2. 抗 HER2 治疗（HER2 + 患者，靶向优先）

• 早期 HER2+（T1-2、N0-1）：曲妥珠单抗（H） 1 年（标准）；
• 局部晚期 HER2+（T3-4、N2-3）：曲妥珠单抗 + 帕妥珠单抗（HP） 双靶治疗（术前新辅助 + 术后辅助，共 1 年）；
• 新辅助治疗：HER2 + 局部晚期患者，优先 HP + 化疗降期，提高保乳率；
• 不良反应：心脏毒性（左室射血分数 < 50% 或下降≥10% 时暂停，恢复后重启）。

3. 化疗（精准筛选，避免过度治疗）

• 适应证：HER2-、ER-（三阴性）、淋巴结阳性、高 Ki-67、基因检测高风险（21 基因 RS>25）；
• 方案：AC→T（蒽环类 + 环磷酰胺→紫杉类）、TC（紫杉类 + 环磷酰胺）、卡铂 + 紫杉醇（三阴性）；
• 禁忌证：ECOG PS≥2、严重肝肾功能不全、骨髓功能衰竭；
• 新辅助化疗：局部晚期患者优先，降期后手术 + 放疗。

4. 三阴性乳腺癌（TNBC）

• 化疗：AC→T 或 TC（优先），卡铂 + 紫杉醇（提高 pCR 率）；
• 免疫治疗：PD-L1 阳性局部晚期患者，新辅助化疗 + 帕博利珠单抗（2023 更新，与 ESMO/ASCO 对齐）；
• 无内分泌 / 抗 HER2 治疗，重点关注化疗疗效与不良反应管理。

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六、支持照护与随访（2023 更新：功能 + 心理 + 生存质量）

1. 淋巴水肿管理

• 高危患者（腋窝清扫 + 放疗）：基线评估 + 每 3–6 个月监测；
• 干预：加压绷带、手法淋巴引流、渐进式运动、避免患肢负重 / 穿刺 / 高温；
• 严重淋巴水肿：转诊专科，必要时手术治疗。

2. 心理与社会支持

• 全流程筛查焦虑 / 抑郁（GAD-7/PHQ-9），提供心理教育、支持性咨询、CBT；
• 家属同步支持，链接病友团体、社工、遗传咨询。

3. 随访计划（分层随访）

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七、临床落地极简流程（查房 / 门诊速用）

1. 确诊：三重评估（临床 + 影像 + 核心活检）+ ER/PR/HER2/Ki-67 + 基因检测（ER+/HER2-/N0-1）；
2. 分期：腋窝 SLNB（cN0）+ 影像学（CT / 骨扫描 / PET-CT，局部晚期）；
3. 手术：保乳（切缘阴性）→ 放疗（大分割优先）；乳房切除→ 重建（即刻优先）+ PMRT（高危）；
4. 全身治疗：ER+→内分泌（绝经前 TAM/OFS+AI；绝经后 AI）；HER2+→单 / 双靶；三阴性→化疗 ± 免疫；
5. 支持照护：早期功能锻炼 + 淋巴水肿监测 + 心理支持；
6. 随访：分层随访，重点监测复发与不良反应。

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八、核心推荐速记（强推荐）

1. 诊断：三重评估同次完成，MRI 仅用于特殊情况；
2. 手术：保乳优先，切缘阳性必须再手术，腋窝 SLNB 为 cN0 标准；
3. 放疗：大分割方案优先，低危保乳患者可考虑 APBI；
4. 全身治疗：内分泌 / 靶向优先，化疗精准筛选，三阴性可加免疫；
5. 支持照护：早期功能锻炼+ 淋巴水肿监测 + 心理筛查；
6. 随访：分层随访，长期监测复发与不良反应。