本指南(2023-05-17 发布)核心是基于风险分层的结直肠癌(CRC)筛查路径,将平均风险人群起始年龄降至 45 岁,明确多种筛查手段的选择、随访与阳性处理,兼顾筛查获益、依从性与成本效益,同时强化遗传性 CRC 综合征的识别与管理。
一、核心适用人群与风险分层(2023.V1 关键更新)
(一)平均风险人群(核心筛查人群)
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年龄:≥45 岁(2022 年起 NCCN 正式下调,替代既往 50 岁)
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无以下高危因素:
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个人 CRC / 腺瘤 / 锯齿状息肉(SSP/SSL)病史
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一级亲属 CRC / 进展性腺瘤(≥1cm、高级别异型增生、绒毛 / 管状绒毛状)病史
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炎症性肠病(溃疡性结肠炎 / 克罗恩病结肠炎)
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已知遗传性 CRC 综合征(Lynch、FAP 等)
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囊性纤维化相关肠病
(二)升高风险人群(需个体化 / 强化筛查)
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风险类型 |
核心特征 |
筛查起始年龄 / 方案 |
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个人腺瘤 / SSP 病史 |
低危腺瘤(<10mm、管状、无高级别异型增生) |
切除后5-10 年结肠镜;高危腺瘤(≥10mm、≥3 个、绒毛 / 高级别)→3 年复查 |
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个人 CRC 病史 |
根治性切除后 |
术后 1 年结肠镜;若正常→3 年;再正常→5 年;终身随访 |
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一级亲属 CRC / 进展性腺瘤 |
1 名一级亲属确诊(≥60 岁) |
40 岁或比亲属发病年龄早 10 年(取更早),每 10 年结肠镜 |
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1 名一级亲属确诊(<60 岁)/≥2 名一级亲属 |
40 岁或早 10 年,每 5 年结肠镜 |
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炎症性肠病(IBD) |
全结肠炎≥8 年 / 左半结肠炎≥15 年 |
每 1-2 年结肠镜 + 活检( dysplasia 监测) |
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遗传性综合征 |
Lynch/FAP/MUTYH 等 |
按综合征专属路径(如 Lynch 20-25 岁起每 1-2 年结肠镜;FAP 10-12 岁起) |
(三)不推荐 / 暂缓筛查人群
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年龄 < 45 岁(平均风险,无症状)
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预期寿命 < 10 年、无法耐受根治性治疗
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3 个月内已完成合格结肠镜且无异常
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有警报症状(便血、缺铁性贫血、排便习惯改变、体重下降)→ 直接诊断性结肠镜,不纳入筛查
二、推荐筛查手段与方案(平均风险人群优先选择)
(一)首选 / 优选方案(证据等级高)
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筛查手段 |
推荐频率 |
核心优势 |
核心局限 |
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结肠镜 |
每 10 年 1 次 |
金标准,可筛查 + 活检 + 切除一体,降低 CRC 死亡率最强 |
侵袭性、需肠道准备、有穿孔 / 出血风险 |
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粪便免疫化学检测(FIT) |
每年 1 次 |
无创、无需准备、依从性高,优于 gFOBT |
仅检测出血,息肉检出率低,阳性需结肠镜确诊 |
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多靶点粪便 DNA(mt-sDNA,Cologuard) |
每 3 年 1 次 |
敏感性高于 FIT,兼顾 DNA 突变 + 潜血 |
成本高、假阳性率高于 FIT,阳性需结肠镜 |
(二)次选 / 替代方案(适合无法耐受结肠镜者)
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CT 结肠成像(CTC,仿真肠镜):每 5 年 1 次;≥6mm 息肉需结肠镜确诊 / 切除;禁忌:妊娠、严重肾功能不全
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柔性乙状结肠镜(FS):每 5-10 年 1 次;联合 FIT(每年)可提升左半结肠外检出率;仅覆盖远端结肠
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愈创木脂粪便隐血试验(gFOBT):每年 1 次;敏感性低于 FIT,已不推荐作为首选
关键原则:任何粪便 / 影像学筛查阳性,必须行诊断性结肠镜;筛查手段可互换,但需坚持全程随访,不可随意中断。
三、筛查阳性 / 异常处理路径(核心流程)
(一)粪便检测阳性(FIT/mt-sDNA/gFOBT)
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立即行诊断性结肠镜(≤6 个月内)
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结肠镜阴性:回归原筛查频率(FIT 每年 /mt-sDNA 每 3 年)
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结肠镜发现息肉 / CRC:按 “升高风险人群” 随访
(二)CTC/FS 阳性
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CTC:≥6mm 息肉→结肠镜;<6mm→1 年复查 CTC 或直接结肠镜
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FS:发现腺瘤 / CRC→全结肠镜;远端息肉≤5mm→可切除 + FIT 每年随访
(三)结肠镜发现息肉 / 病变(分级随访)
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病变类型 |
随访间隔 |
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低危腺瘤(<10mm、管状、无高级别异型增生,1-2 个) |
5-10 年 |
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高危腺瘤(≥10mm、≥3 个、绒毛 / 管状绒毛、高级别异型增生) |
3 年 |
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无蒂锯齿状病变(SSL)/SSP(≥10mm、伴异型增生) |
3 年;<10mm 无异型增生→5 年 |
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浸润性 CRC |
按根治术后随访路径(1 年→3 年→5 年) |
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无异型增生的增生性息肉(<10mm,远端) |
按平均风险 10 年随访 |
四、遗传性 CRC 综合征筛查与管理(2023.V1 强化要点)
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通用肿瘤检测:所有 CRC 患者均行MMR-IHC/MSI 检测(筛查 Lynch 综合征),指导预后与免疫治疗。
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早发 CRC(<50 岁):无论 MMR/MSI 状态,均推荐生殖系多基因 panel 检测(Lynch、FAP、MUTYH 等)。
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家族史评估:≥2 名亲属 CRC / 子宫内膜癌 / 卵巢癌(Lynch 相关肿瘤),或亲属 < 50 岁确诊,建议遗传咨询 + 基因检测。
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综合征专属筛查:
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Lynch 综合征:20-25 岁起每 1-2 年结肠镜;女性加子宫内膜 / 卵巢癌筛查
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FAP:10-12 岁起每年乙状结肠镜 / 结肠镜;预防性结肠切除(腺瘤负荷高时)
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MUTYH 相关性息肉病:30-35 岁起每 2-3 年结肠镜
五、全程管理与关键更新(2023.V1 vs 既往版)
(一)筛查前:共同决策(SDM)与基线评估
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告知获益(降低 CRC 死亡率、早诊早治)、风险(假阳性、过度诊疗、操作相关并发症)
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评估肠道准备耐受度、基础病(心肾疾病、凝血障碍)、用药(抗凝药需按内镜指南调整)
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签署知情同意,建立筛查档案
(二)筛查中:操作与报告规范
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结肠镜:肠道准备达标(Boston 评分≥6 分)、盲肠插管率≥95%、退镜时间≥6 分钟
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报告必须包含:病变部位、大小、形态、病理、Lynch/MSI 评估(若为 CRC)、随访建议
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粪便检测:避免经期 / 痔疮出血期采样,严格按试剂盒操作
(三)筛查后:随访与戒烟 / 生活方式干预
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平均风险人群:坚持按频率筛查,直至 75-85 岁(个体化评估预期寿命)
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所有吸烟人群:同步戒烟干预(尼古丁替代、伐尼克兰等),降低 CRC 与复发风险
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生活方式:低脂高纤维饮食、规律运动、控制体重,减少腺瘤复发
(四)2023.V1 核心更新
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正式确立平均风险人群 45 岁起始筛查(与 ACS、USPSTF、MSTF 一致)
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强化 ** 早发 CRC(<50 岁)** 的生殖系基因检测,不再局限于 MMR/MSI 异常
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细化 ** 锯齿状息肉(SSL/SSP)** 的分级随访,提升癌前病变管理精准度
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优化粪便检测阳性的转诊时限(≤6 个月),减少延误
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明确IBD的 dysplasia 监测路径,降低癌变风险
六、临床实践禁忌与误区
(一)禁忌
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用粪便检测替代结肠镜作为确诊手段→ 阳性必须结肠镜
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低风险人群(<45 岁、无家族史)常规筛查→ 无获益,增加成本与焦虑
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结肠镜后 1 年内重复筛查(无异常)→ 过度医疗
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抗凝药未调整行内镜→ 增加出血风险
(二)误区
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误区:无症状就无需筛查→ 正确:早期 CRC 多无症状,筛查是早诊唯一有效手段
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误区:FIT 阴性 = 无肠癌→ 正确:FIT 敏感性约 70-80%,需每年复查,高危人群优先结肠镜
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误区:45 岁筛查一次阴性就终身无忧→ 正确:平均风险人群需每 10 年结肠镜 / 每年 FIT,直至 75-85 岁
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误区:家族史仅需提前 10 年→ 正确:一级亲属 < 60 岁确诊,需40 岁起每 5 年结肠镜,而非 10 年
七、临床速记口诀
四五岁起筛,风险分层先;
肠镜金标准,十年查一遍;
FIT 每年做,DNA 三年检;
阳性必肠镜,息肉按危变;
家族早十年,遗传要查全;
戒烟加控脂,筛查保平安。
八、补充说明
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全文查阅:NCCN 官网(nccn.org)→ Guidelines → Colorectal Cancer Screening 2023.V1(2023-05-17)
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证据等级:核心推荐基于NLST、USPSTF、ACS、MSTF等高级别循证医学证据(1 类 / 2A 类)
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MDT 协作:建议由消化内科、胃肠外科、肿瘤科、遗传科、内镜中心组成 MDT 团队,共同管理筛查与高危人群
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患者教育:告知筛查流程、肠道准备要点、阳性处理流程、紧急联系电话,提高依从性