2023 国际共识声明：Von Hippel-Lindau病患者的监测指南

核心原则与证据分级

• 目标：早期检出、分层干预、降低致残致死率；统一国际标准，减少地域差异。
• 证据分级：采用 GRADE 与 NCCN 分级，明确推荐强度与证据质量，便于临床决策与质控。
• 适用人群：确诊 VHL 胚系致病性 / 可能致病性变异（LP/P）的个体与家系成员；儿童与成人均适用，按年龄分层监测。
• 关键路径：先基因确诊→按器官系统制定监测计划→阳性发现启动亚专科评估→MDT 讨论复杂病例与治疗升级。

器官系统监测速览（落地表格）

儿童与成人分层监测要点

• 儿童（0-14 岁）：以眼科、神经科、内分泌科为主；1 岁起散瞳眼底，2 岁起血压 / 儿茶酚胺症状监测，5 岁起血浆 MNs 年度筛查，11 岁起全颅脊轴 MRI；避免不必要的辐射与钆剂暴露，优先 MRI 平扫，必要时使用大环 / II 类钆剂并严格评估获益风险。
• 成人（≥15 岁）：全面覆盖所有器官系统；按上表频率执行；妊娠前完成基线 MRI 与器官评估，孕期尽量避免钆剂，出现症状时用平扫 MRI 或超声评估；进展病灶或新发病灶启动 MDT 讨论治疗方案（手术、靶向、放疗等）。

关键执行路径与 MDT 指征

1. 基因确诊与家系验证：先明确 VHL 胚系 LP/P 变异，绘制家系图，确定家系成员筛查范围；低外显率变异需资深遗传医师主导咨询与 MDT 讨论。
2. 监测计划制定：初诊时按年龄与器官系统制定个性化监测表，明确检查项目、时间点、责任科室与阳性触发点；电子病历归档，便于追溯。
3. 阳性发现处理：影像学或生化阳性→48 小时内转诊至对应亚专科→亚专科评估后提出干预建议→复杂病例（如多发进展病灶、妊娠合并病灶、伦理冲突）提交 MDT 讨论并记录。
4. 妊娠管理：计划妊娠前完成全颅脊轴 MRI、腹部 MRI、眼底检查与生化筛查；孕期仅在出现症状时用平扫 MRI / 超声评估，避免钆剂；产后 6-12 个月复查基线影像学。

常见误区与规避

• 仅做颅脑 MRI 而遗漏脊髓：CNS 血管母细胞瘤可累及脊髓，必须行全颅脊轴成像，避免漏诊。
• 儿童过早使用钆剂或不必要辐射：儿童优先平扫 MRI，增强仅用大环 / II 类钆剂并严格评估获益风险；尽量避免 CT，必要时低剂量扫描。
• 生化筛查延迟：PPGL 可早发，2 岁起临床监测血压 / 症状，5 岁起年度血浆 MNs 筛查，避免漏诊危及生命的儿茶酚胺危象。
• 阳性发现未及时转诊：影像学或生化阳性后需 48 小时内转诊亚专科，避免延误干预时机。
• 未做家系筛查：VHL 为常染色体显性遗传，家系成员需基因检测与分层监测，降低家族性发病风险。

科室落地建议（90 天行动计划）

1. 建立基因确诊与分层清单：初诊患者完成 VHL 胚系检测，确认 LP/P 变异后，按年龄与器官系统生成监测表，明确时间点与责任科室。
2. 标准化监测流程（SOP）：制定 MRI/CT/ 超声检查申请模板、生化筛查套餐、阳性发现转诊单与 MDT 讨论记录模板；培训技师与医师，确保全颅脊轴成像质量。
3. 儿童与成人分轨管理：设立儿童 VHL 专项门诊，由儿科、眼科、神经科、内分泌科联合随访；成人由肿瘤科 / 泌尿外科 / 胰腺外科等亚专科牵头，定期 MDT。
4. 质控与复盘：每月监测检查完成率、阳性发现转诊率、MDT 讨论率与不良事件发生率；每季度复盘并优化流程。