基于分子指导的原发灶不明肿瘤临床诊治实践的中国专家共识 （202

6 条核心共识（原文要点）

临床落地关键环节（难点与对策）

1. 诊断与分层（避免误诊与错配）🔍
   • 定义：经系统临床、影像、内镜、病理检查仍无法明确原发灶的转移性肿瘤；预后良好型（如孤立转移、分化好、激素受体阳性）优先局部治疗 + 器官特异性方案；预后不良型（广泛转移、分化差）优先分子检测 + MTB 讨论。
   • 对策：制定分层清单，初诊即完成分层，避免经验性化疗滥用。
2. 样本与检测技术（确保质量与合规）🧪
   • 样本优先级：肿瘤组织（手术 / 穿刺）> 体液（ctDNA / 胸腹水 / 脑脊液）；骨转移样本尽量不用脱钙组织，必须脱钙时用 EDTA 脱钙，避免影响核酸质量。
   • 检测技术：GEP 为一线溯源手段，优先选用获批试剂；NGS（组织 /ctDNA）用于靶点筛选；多组学用于疑难病例与研究。
   • 对策：建立样本采集 - 运输 - 处理 - 检测全流程质控，骨转移样本专项标注与处理。
3. MTB/MDT 机制（统一决策）🤝
   • 成员：肿瘤内科、妇科肿瘤、泌尿外科、消化内科、呼吸内科、病理科、影像科、放疗科、分子诊断科。
   • 流程：初诊分层→病理 / IHC 复核→分子检测→MTB 讨论→方案制定→疗效评估与调整。
   • 对策：固定例会时间，建立病例讨论模板，形成会议纪要与治疗建议。
4. 治疗决策（分层施策）💊
   • 预后良好型：局部治疗（手术 / 放疗）+ 器官特异性化疗 / 靶向 / 内分泌治疗。
   • 预后不良型：MTB 指导下的分子溯源 + 靶点导向治疗；无明确靶点时参加临床试验或标准化疗。
   • 临床试验：优先推荐，尤其是预后不良型患者，以获取高级别证据支持的方案。
5. 报告与随访（标准化与全程管理）📊
   • 报告内容：患者信息、样本信息、检测方法、溯源结果（置信度）、靶点列表、治疗建议、局限性说明。
   • 随访：初治后每 3 个月随访，评估疗效、复发与不良反应；出现新病灶时再次活检与分子检测，调整方案。
   • 对策：制定标准化报告模板，建立随访台账，症状驱动影像学检查。

常见误区与规避

• 样本质量失控：骨转移样本用甲酸脱钙导致核酸降解，改用 EDTA 脱钙并专项质控。
• 跳过 IHC 直接分子检测：IHC 是基础，可缩小溯源范围，避免盲目检测。
• 未分层直接经验性化疗：预后良好型患者错失局部治疗与器官特异性方案的机会，初诊即分层。
• 报告不标准化：缺乏置信度与局限性说明，导致治疗决策误判，建立报告模板并强制填写。
• 忽视临床试验：预后不良型患者未入组临床试验，错失精准治疗机会，优先推荐入组。

科室落地 5 步走

1. 建立分层与转诊机制：首诊医生→肿瘤科→MTB，完成分层与方案制定。
2. 标准化样本与检测流程：样本采集 SOP、骨转移样本专项处理、GEP 检测流程、报告模板标准化。
3. 建立 MTB 例会制度：每周固定时间，病例讨论模板化，形成会议纪要与治疗建议。
4. 临床试验与研究体系：建立临床试验筛选清单，优先入组；开展多中心前瞻性研究，验证分子指导方案。
5. 随访与数据管理：建立随访台账，每 3 个月随访，症状驱动影像学检查，定期复盘疗效与安全性。