《NCCN 临床实践指南:乳腺癌筛查与诊断(2023.V3)》于 2023 年 3 月更新,全文较上一版仅增加 1 页,核心更新集中在检查提示和 HER2 阴性患者的术前 / 辅助治疗方案上,同时保留了前版中关于筛查分级、诊断检测等核心框架内容,以下是详细解读:
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核心更新要点
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筛查相关核心框架内容
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普通风险人群:40 岁起每 1 - 2 年进行 1 次乳腺 X 线检查;乳腺 X 线提示腺体为 C 型或 D 型的致密性乳腺人群,推荐联合超声检查;70 岁以上体健、预期寿命 10 年以上者,维持每 1 - 2 年 1 次乳腺 X 线筛查。同时明确若 BI - RADS 1 类(阴性)结果但临床可疑,或后续病灶大小、可疑程度明显增加,需转诊乳腺专科,或进一步补充影像学检查、组织取样。
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高危风险人群:40 岁或更早启动筛查,每年 1 次乳腺 X 线检查,每 6 - 12 个月 1 次乳腺超声检查和乳腺体检;必要时每年加做 1 次乳腺增强核磁共振检查。高危人群包含有 BRCA1/2 基因突变携带家族史、既往有乳腺不典型增生、30 岁前接受过胸部放疗等人群。
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诊断相关核心框架内容
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影像学与病理诊断:筛查发现异常后,可通过乳腺超声、乳腺磁共振进一步明确病灶情况,最终依靠空芯针或细针穿刺获取组织样本完成病理确诊。病理诊断需明确病灶大小、组织学类型、分级、脉管侵犯、切缘及淋巴结受累等关键信息。
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分子标志物与基因检测:所有乳腺浸润性癌需检测 ER、PR、HER2、Ki - 67 等标志物,以此进行分子分型指导治疗;对于 HR 阳性、HER2 阴性且肿瘤组织>0.5cm 的浸润性癌患者,I 级推荐 21 基因或 70 基因检测,用于评估复发风险和选择辅助治疗方案;同时还推荐 BRCA1/2、PIK3CA 等基因检测,以及 PD - L1、TMB 等指标检测,为靶向治疗、免疫治疗提供依据。