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NCCN临床实践指南：毛细胞白血病（2024.V1）

作者：中华医学网发布时间：2025-12-16 09:12浏览：次

诊断与检查
1. 核心检查项目：指南将检查项目明确划分为核心项与特定场景适用项。核心项里，骨髓活检 ± 穿刺是关键，外周血或骨髓中需找到典型毛细胞，骨髓活检可见特征性浸润且网状纤维增多，常会出现 “干抽” 现象；还需通过流式细胞术或免疫组化检测 CD19、CD20、CD11c 等多种标志物。特定场景下可做胸、腹、盆腔 CT，辅助判断肝脾及淋巴结受累情况。
2. 基因突变检测：对于不具备经典毛细胞白血病免疫表型的病例，检测 BRAF V600E 突变在 2026.V1 版中已从 “有用” 调整为 “核心必要项”。若该突变检测为阴性，指南建议用二代测序等技术检测其他 BRAF 及 MAP2K1 突变，以此辅助鉴别诊断。
初始治疗
1. 经典毛细胞白血病：嘌呤类似物是一线核心方案，克拉屈滨或喷司他丁单药治疗疗效显著。对于不适合嘌呤类似物治疗的患者，可选用 BRAF 抑制剂（如维莫非尼），也可联合抗 CD20 单克隆抗体来提升疗效。
2. 特殊类型：针对毛细胞白血病变异型这类对嘌呤类似物反应较差的类型，治疗方案更倾向于靶向联合策略，比如 BRAF 抑制剂联合 MEK 抑制剂，或选用 BTK 抑制剂等新型靶向药物，避免单纯依赖传统化疗方案。
复发 / 难治性病例治疗
1. 靶向治疗优先：若患者初始治疗后复发，BRAF 抑制剂是重要选择，对于 BRAF V600E 突变阳性病例疗效确切；若 BRAF 抑制剂治疗无效，可考虑 MEK 抑制剂或二者联合用药。
2. 其他备选方案：抗 CD20 单克隆抗体单药或联合其他药物可用于部分复发患者；对于多线治疗失败的病例，可推荐参加临床试验，尝试 CAR - T 细胞疗法等前沿治疗手段。
疗效评估与支持治疗
1. 疗效判定标准：需结合血液学、骨髓及临床症状综合评估。血液学缓解要求血常规及分类恢复正常；骨髓缓解需骨髓中毛细胞比例显著降低甚至消失；临床缓解则需肝脾肿大等症状消退。同时需关注微小残留病，其状态是判断预后和是否需进一步治疗的重要依据。
2. 支持治疗要点：治疗期间要密切监测血常规，针对骨髓抑制导致的感染、出血等并发症，及时给予抗感染、成分输血等支持。若患者合并肝炎 B、C 感染，治疗前需完善检测并提前干预，避免治疗诱发病毒激活。
随访建议

指南强调治疗缓解后需规律随访，定期复查血常规、骨髓穿刺及相关标志物。对于微小残留病持续阳性的患者，需缩短随访间隔，及时发现疾病进展迹象，以便尽早调整治疗方案。