《中线（NUT）癌诊断与治疗专家共识（2023 版）》系统梳理了该罕见高侵袭性肿瘤的诊疗要点，为临床提供了规范参考，以下是其核心内容的详细解读：
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影像学检查相关推荐
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核心表现与检查建议：共识强推荐 NUT 癌影像学多呈现大肿块，且常伴随区域淋巴结及远处转移，骨转移尤为多见。临床需为患者完善对应部位的 CT 增强或 MRI 增强检查，同时结合骨扫描或 PET - CT 来完成分期与治疗评估。像肺部病变优先用 CT 检查，肝脏、胰腺等部位病变用 MRI 评估更具优势，甲状腺部位病变则首选超声检查。
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检查注意事项：疗效评估和随访要采用同一种影像学检查手段，保障结果的可比性。初诊患者需做全面分期评估，比如支气管部位的 NUT 癌，可借助支气管镜获取活检标本辅助诊断。
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病理与分子诊断要点
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病理形态特征：NUT 癌在 HE 染色下多为低分化或未分化癌，还存在局灶性鳞状分化的特点。不过仅依靠病理形态易误诊，像通过细针抽吸等方式获取的少量组织样本，可能因无法体现肿瘤完整形态，进一步增加诊断难度。
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关键诊断手段：一是免疫组织化学（IHC）检查，采用特异性 NUT 抗体检测是重要诊断方式，其中 C52B1 抗体核 NUT 免疫组织化学染色的特异性达 100%，敏感性为 87%，对于初诊的快速进展或远处转移的低分化癌患者，强推荐开展该检查；二是基因检测，强推荐加做高通量测序明确 NUTM1 融合伴侣类型，荧光原位杂交虽曾是金标准，但存在部分断点无法检测的情况，高通量测序不仅能验证诊断，还能为后续治疗和预后判断提供依据。
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治疗方案推荐
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靶向治疗：这是共识中具有潜力的治疗方向。溴结构域和末端结构域抑制剂（BETi）是核心推荐的靶向药物，可针对 X::NUTM1 融合蛋白的表观遗传学调控异常发挥作用；此外，组蛋白去乙酰化酶靶向抑制剂（HDACi）也被证实有一定治疗潜力，为临床治疗提供了新选择。
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传统放化疗：常规放化疗对 NUT 癌效果欠佳，仅能作为辅助治疗手段。比如放疗可用于局部控制肿瘤进展，化疗可尝试用于晚期患者的姑息治疗，但难以显著改善患者预后，需结合患者病情合理搭配使用。
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手术治疗：手术仅适用于少数病灶局限、未发生广泛转移的早期患者，用于切除原发肿瘤。但因该病初诊时 60% - 77% 的病例已出现远处转移，多数患者并无手术根治的机会。
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预后与随访相关提示
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预后特征：NUT 癌预后极差，现有研究显示患者总生存期通常不超过 10 个月，其预后与 NUTM1 融合伴侣类型等因素密切相关。且该病误诊率高达 70%，早期规范诊断是改善预后的关键。
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随访建议：临床需结合患者治疗方案制定个性化随访计划，通过定期影像学检查和相关实验室检查，监测肿瘤是否复发或进展。同时，对于治疗后的患者，还需关注治疗相关不良反应，及时调整护理和干预措施。