该共识于 2023 年 11 月在《中国肺癌杂志》发布，是全球首部推荐 DNA 联合 RNA 共同检测非小细胞肺癌驱动基因的专家共识。其核心是明确 RNA - based NGS 检测融合基因的应用规范，推动 DNA 与 RNA 同步检测技术落地，以下是其六大核心要点及相关补充内容的详细解读：
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推崇同步共检以提升检出率：RNA - based NGS 因不涉及成熟 mRNA 的内含子区域，能避开内含子复杂结构和重复序列对检测的干扰，相比 DNA - based NGS 可提高融合基因检出率。共识强烈推荐有条件的医疗机构，对非小细胞肺癌样本开展 RNA - based 与 DNA - based NGS 的一次性同步检测，以此同时明确基因突变和融合情况。
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明确核心检测的融合基因类型：强烈推荐该技术用于检测 ALK、RET、ROS1、NTRK、NRG1 和 MET 等驱动基因融合。这些基因融合在非小细胞肺癌中虽整体发生率约 10%-15%，但对应的靶向药物疗效显著，精准检测对治疗方案制定意义重大。
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界定检测结果的治疗指导价值：由 RNA - based NGS 检测出的融合基因结果，可直接作为非小细胞肺癌融合变异相关靶向治疗的指导依据。这能帮助携带对应融合基因的患者精准匹配靶向药物，避免盲目选择化疗等方案，提升治疗获益。
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圈定重点适用人群：该检测技术适用于所有非小细胞肺癌人群。同时，共识特别建议重点关注融合基因高发相关人群，比如腺癌患者、女性患者、不吸烟患者以及肿瘤进展快速的患者，这类人群通过检测发现融合基因的概率更高，能更大程度从靶向治疗中获益。
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规范检测样本的使用标准：甲醛固定石蜡包埋（FFPE）样本经质控评估合格后，可用于 RNA - based NGS 检测。此外还推荐新鲜组织、细胞学样本等用于检测；不建议血液、脑脊液等液体活检样本提取 RNA 检测融合基因。同时建议尽量选用保存年限在 3 年以内的石蜡组织样本，以保证检测准确性。
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强化检测全流程质控要求：检测时需全面评估肿瘤细胞含量、RNA 完整性、文库产量和纯度等关键质控指标。且明确规定，相关检测报告必须由有资质的医疗机构出具，以此避免因检测流程不规范导致的结果误差，保障检测结果的可靠性与临床可用性。
此外，共识还补充了部分实操相关内容，例如靶向治疗耐药后，建议用该高通量检测方法排查包含融合基因在内的耐药相关基因变异；当免疫组织化学、荧光原位杂交等传统方法检测结果不一致时，RNA - based NGS 可作为有效的结果验证方案。