《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024 年版）》在 2021 年版基础上更新，纳入了乳腺癌诊断分类、精准治疗等多方面新内容，对新辅助治疗、分子检测、术后辅助治疗等核心环节作出了详细规范，以下是关键内容梳理：
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新辅助治疗规范
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适用与禁忌人群：必选人群为局部晚期不可手术、强烈要求降期保乳或保腋窝等需临床降期的患者；优选人群是 HER2 阳性 / 三阴性乳腺癌（TNBC）等有一定肿瘤负荷，能通过新辅助治疗获取药敏信息以指导后续治疗的患者。绝对禁忌包含未经组织病理学确诊、妊娠早期女性等，妊娠中后期女性、肝肾功能显著损害者等则属于相对禁忌。
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治疗前准备：需完成基线体检与影像学评估，如常规超声和乳腺 X 线检查，降期保乳患者需加做乳腺 MRI；同时要通过活检明确病理诊断及免疫组化指标，给原发灶做标识方便确定手术范围，育龄妇女还需确认妊娠试验阴性并严格避孕。
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核心治疗方案：依据分子分型和患者个体情况制定方案。比如 HR 阳性 / HER2 阴性且需术后辅助化疗的患者，可将辅助化疗提前至新辅助阶段；HER2 阳性患者可采用化疗联合抗 HER2 治疗；三阴性患者可考虑化疗联合免疫治疗等。
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分子检测相关规范
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基础分型检测：所有乳腺浸润性癌都要检测 ER、PR、HER2 及 Ki - 67，以此划分 Luminal A 型、Luminal B 型等四种分型。其中 ER/PR 阳性指≥1% 的浸润性癌细胞阳性染色，HER2 阳性为 IHC3 + 或 IHC2 + /ISH 扩增，HER2 低表达患者可能从 ADC 药物治疗中获益。
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关键基因检测：21 基因、70 基因检测常用于 HR 阳性 / HER2 阴性早期乳腺癌的辅助化疗决策，例如中危且 pN0 的 T1b - T2 患者，可通过 21 基因 RS 值判断是否化疗；推荐有家族肿瘤史等情况的患者进行 BRCA1/2 基因胚系突变检测，携带该突变的晚期患者，可优先考虑铂类药物或 PARP 抑制剂。此外，还明确了体细胞变异、胚系变异等多基因检测的适用人群和涵盖基因范围。
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术后辅助化疗人群界定
指南按复发风险度和分子分型细分了术后辅助化疗的适用情况。低危的激素受体阳性、HER2 阴性患者可豁免化疗；中危人群分层较细，如中危且 pN0 的 T3 及以上患者推荐化疗，T1b - T2 患者可结合基因检测结果决策；中危且 pN1 的激素受体阳性、HER2 阴性患者均推荐化疗，仅部分符合特定基因检测结果的患者可考虑豁免；高危的各类分子分型患者则全部推荐化疗。
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其他重要补充
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疗效监测：除基线检查外，患者每个周期需临床查体评估，每 2 个疗程进行一次影像学评估。若 2 个周期化疗后肿瘤无变化或增大，需考虑更换方案。
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特殊情况处理：新辅助治疗后即便肿瘤临床完全消失，也必须完成既定后续治疗。对于不可手术的隐匿性乳腺癌，新辅助治疗是可行的；而对于新辅助治疗降期保腋窝的方式，因存在 SLN 评估假阴性率高等风险，不常规推荐。