2024 年 1 月美国妇科肿瘤学会（SGO）发布的《卵巢癌的胚系和体细胞检测》临床实践声明，聚焦上皮性卵巢癌相关基因检测的核心要点，为临床检测流程、结果应用及检测普及等提供了明确指引，核心内容如下：
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明确检测适用人群与核心检测目标
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适用人群：声明强调所有上皮性卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌患者均需进行检测，不受家族史限制。同时特别提及，老年患者（如≥70 岁）的检测率较低，但临床试验显示其从检测指导的治疗中获益与年轻患者相近，需重视该群体的检测实施。
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核心目标：一方面通过鉴定胚系和体细胞致病变异，以及同源重组缺陷（HRD）状态，指导 PARP 抑制剂等靶向药物的选用，预测患者治疗反应和预后；另一方面，识别胚系致病变异可推动高危亲属开展级联基因检测，实现癌症的早期防控。
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规范检测内容与技术方案
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检测基因与项目：推荐采用 20 基因二代测序（NGS）panel 进行检测，涵盖 BRCA1、BRCA2 等核心基因，还包含 RAD51C、RAD51D、ATM、TP53 等其他卵巢癌易感基因。其中 BRCA1/2 是重点检测基因，其肿瘤中致病变异检出率达 23%，且需区分胚系变异（占比约 53%）和体细胞变异（占比约 47%）；同时需对非 BRCA 突变肿瘤开展 HRD 分析，以此全面评估患者靶向治疗适配性。
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检测样本与技术：优先使用肿瘤组织样本进行体细胞检测，胚系检测可结合血液等样本。若无法获取组织样本，推荐循环肿瘤 DNA（ctDNA）液体活检作为替代方案。此外，声明指出配对的肿瘤 - 胚系样本检测可明确变异起源，但肿瘤多基因 NGS 检测也能独立识别所有临床相关的胚系变异，部分患者可据此避免不必要的胚系检测。
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细化检测结果的临床应用
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指导靶向治疗：研究显示该声明涉及的队列中 32% 的患者可从 PARP 抑制剂治疗中获益。例如 BRCA1/2 胚系或体细胞致病变异患者，以及 HRD 阳性患者，在一线含铂化疗缓解后，采用 PARP 抑制剂维持治疗能显著改善预后。
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辅助诊疗决策：若肿瘤检测发现致病性变异，约 60% 的患者需进一步接受胚系检测和遗传咨询。像 ATM、RAD51C 等基因出现致病性变异时，除了影响治疗方案选择，还需提示患者亲属进行相关基因筛查。而对于意义不明的变异（VUS），需结合患者临床特征、家族史等综合判断，避免误判诊疗方向。
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指出检测推广中的关键问题
声明提及当下仅约三分之一的卵巢癌患者完成了胚系或体细胞基因检测，检测普及存在明显短板。其原因包括患者民族种族背景、社会经济地位、医保类型等导致的检测不公平，也有临床实践中对部分人群（如老年患者）检测重视不足等问题。同时声明也暗示，后续需优化检测可及性，减少检测壁垒，让更多符合条件的患者从基因检测和靶向治疗中获益。