2024 年 1 月 29 日更新的 NCCN《直肠癌临床实践指南（2024.V1）》，在初始治疗、分子检测、放化疗方案及疾病监测等多个核心板块做出关键调整，尤其强化了罕见基因突变检测的临床价值，细化了不同分型直肠癌的个体化治疗路径，以下是核心更新要点解读：
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初始治疗：细化分期方案，新增微创治疗选项
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T1N0 期治疗拓展：该版本首次对 T1N0 期直肠癌患者分层为手术候选人和非手术候选人。非手术候选人推荐内镜黏膜下剥离术（ESD），手术候选人则可选 ESD 或经肛门切除，相比旧版填补了微创治疗的选项空白，能更好保留患者器官功能。
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T1 - 2N0 期补充说明：新增脚注指出，对于需行腹会阴联合切除术（APR）的特定病例，可通过新辅助治疗实现器官保留目标，为部分患者避免根治性手术提供了循证依据。
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转移灶治疗路径优化：针对可切除同步肝和 / 或肺转移的直肠癌，删除直肠环周切缘（CRM）相关限定，将新辅助治疗明确分为仅化疗、化疗 + 放疗两种路径；对于不可切除同步转移病例，新增疾病监测建议，若直肠病变完全临床缓解可考虑监测而非强行治疗。
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分子检测：新增罕见靶点，确立 NGS 首选地位
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新增两类核心检测：一是首次纳入 POLE/POLD1 突变检测，这类突变会使肿瘤突变负荷极高，携带该突变的患者对免疫检查点抑制剂反应良好，指南也将免疫治疗适用人群从 dMMR/MSI - H 拓展至包含 POLE/POLD1 突变患者；二是新增 RET 融合基因检测，RET 融合会促进肿瘤细胞增殖，其对应的抑制剂塞普替尼可用于这类突变患者的治疗。
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检测方式优化升级：删除 “已知 RAS/RAF 突变则无需 HER2 检测” 的表述，明确下一代测序（NGS）为首选检测方法，因其能发现罕见且可靶向的突变与融合。同时补充说明，标准化疗后无需重复分子检测，而靶向治疗后可重复检测以指导后续方案调整。
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放化疗与靶向免疫治疗：细化方案，适配不同分型
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放疗方案精准调整：明确强度调控放射治疗（IMRT）为复发患者、术后放疗患者等特殊人群的首选；修订靶区建议，指出高危淋巴结区域范围，并针对 T4 肿瘤、低位肛管肿瘤明确额外需覆盖的淋巴结区域。此外，基于 RAPIDO 研究 5 年随访结果，提示高危直肠癌采用短程放疗→化疗→手术的方案，局部区域复发率高于化疗→手术→辅助化疗方案。
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靶向治疗细节修订：修改 T - DXd（德曲妥珠单抗）的使用限定，仅保留 “HER2 扩增”，删除 “RAS 和 BRAF 野生型” 的要求，同时将其剂量从 6.4mg/kg 调整为 5.4mg/kg，每 21 天重复一次；新增 CAPEOX 联合西妥昔单抗、帕尼单抗的治疗方案，且删除部分方案中 “KRAS/NRAS/BRAF WT” 里的 “only” 限定词，拓展了靶向联合化疗的适用范围。
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免疫治疗补充说明：对于不适合免疫治疗的 dMMR/MSI - H 或 POLE/POLD1 突变患者，明确可按 pMMR/MSS 患者方案治疗；若此类患者存在免疫治疗禁忌症，可选用 FOLFOX 等化疗方案进行新辅助治疗。
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疾病监测：完善流程，细化不同场景要求
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新增息肉切除后监测：针对低风险息肉切除患者，建议前 2 年每 3 - 6 个月做体格检查和直肠镜检查，术后 1 年进行结肠镜检查；同时新增 ESD 术后监测的相关链接指引。
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优化复发监测规范：将非手术治疗后 “每 6 个月一次直肠 MRI，持续至少 3 年” 改为 “持续 3 年”；对于经非手术治疗达完全临床缓解的 IV 期患者，明确从首次记录缓解时开始结肠镜监测。