2024 年 2 月 7 日发布的《NCCN 临床实践指南：神经母细胞瘤（2024.V1）》是 NCCN 推出的首个神经母细胞瘤指南，其以循证医学为核心，在诊断评估、分期分级、分层治疗等方面作出了系统规范，尤其夯实了 GD2 单抗的免疫治疗地位，以下是核心内容梳理：
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诊断与分期分级
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诊断要求：诊断需依据国际癌症报告合作组织和神经母细胞瘤病理国际委员会标准确定。治疗前要采集足量样本满足分子诊断需求，初始评估需涵盖疾病严重程度、病理诊断、肿瘤生物学特点和分子表征，以此建立基线标准。确诊需通过组织取样结合病史体格检查、家族史评估、实验室及影像学检查等综合判断。
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分期与危险度分级：临床分期采用 2009 年 INRG 分期标准，分为 L1 期、L2 期、M 期和 MS 期，依据术前影像学定义的危险因子制定手术和治疗策略；危险度分级参照 COG 2021 年新版标准，结合 INRG 分期、MYCN 扩增状态、年龄等多方面特征，划分为低危、中危和高危三级。该分级相比以往更倾向于将更多患者归为高危组，例如 L2 分期、MYCN 非扩增、年龄 18 个月 - 5 岁且 INPC 预后不良的患者，此次被划为高危组。
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分层治疗策略
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低危患者：治疗以手术切除和临床观察为主。像月龄＜6 个月，且肾上腺肿块最大直径≤3.1cm（实性）或 5cm（至少 25% 囊性成分）的低危 L1 期患者，以及无症状、肿瘤生物学特征良好的低危 MS 期患者，可优先选择临床观察，无需立即进行侵入性治疗。
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中危患者：指南针对中危局部肿瘤、中危 M 期肿瘤、中危 MS 期肿瘤等不同特征的患者群体，制定了差异化的分层治疗方案，为临床针对不同亚型中危患者选择合适治疗手段提供了明确参考。
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高危患者：采用诱导治疗、巩固治疗、巩固后治疗三阶段标准治疗模式。诱导治疗阶段需完成初始化疗、手术切除与干细胞采集，未达完全缓解和部分缓解的患者，可通过化疗联合免疫的桥接治疗争取进入巩固治疗的机会；巩固治疗包含大剂量化疗、自体干细胞移植，多数患者推荐串联自体干细胞移植，部分预后相对较好的高危患者可采用单次自体干细胞移植，之后还可对残留病灶进行放疗；巩固后维持治疗推荐以 GD2 单抗为核心，联合 GM - CSF 与异维甲酸治疗。
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关键治疗药物与特殊场景治疗
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GD2 单抗的核心地位：该指南着重夯实了 GD2 单抗的重要治疗作用。除用于高危患者巩固后维持治疗外，诱导治疗后未达完全缓解患者的桥接治疗、巩固治疗后疾病进展患者的治疗，以及复发 / 难治性神经母细胞瘤的治疗，均推荐采用 GD2 单抗联合化疗方案。
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其他特殊治疗：对于巩固治疗后高复发风险患者，指南建议采用 DFMO 进行继续治疗以降低复发风险；青少年和成人高危神经母细胞瘤患者，也有专属的针对性治疗建议，同时指南也提及部分患者可根据病情选择进入临床试验，尝试新型治疗方案。
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疾病监测相关：指南分别针对低、中、高危疾病制定了对应的疾病监测方案，同时强调要对神经母细胞瘤治疗相关的远期效应进行监测，以便及时发现治疗带来的后续健康问题，保障患者长期生活质量。