2024 年 2 月 12 日发布的《NCCN 临床实践指南：皮肤黑色素瘤（2024.V1）》，在诊断评估、分期检查、各阶段治疗等方面作出了细致规范，还新增了新辅助治疗原则章节，为临床诊疗提供全面指导，核心内容如下：
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诊断与分期相关规范
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活检与病理评估：优先对可疑病灶完整切除活检，切缘保留 1 - 2mm；若病灶大于 2cm 或位于面部等关键部位，可选择切取活检。病理报告需明确 Breslow 厚度、Clark 分级、溃疡情况、真皮层有丝分裂率等核心指标，其中有丝分裂率需通过 “热点” 技术测定，同时还要标注有无微卫星灶等关键信息。对于组织学不明的病变，可借助荧光原位杂交技术辅助检测。
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分期检查：ⅠA、ⅠB 期低危患者（病变厚度≤0.5mm，有丝分裂≤2/mm²），无特殊临床适应证时不推荐常规前哨淋巴结活检。局部评估可用超声，若淋巴结大小＞1cm、皮质增厚＞2mm 需警惕转移；远处转移排查则采用 CT/MRI 针对脑、肺等部位检查，PET - CT 全身检测转移灶的灵敏度超 90%，多数分期患者可考虑行基线影像学检查用于分期。临床分期上，0 期原位癌或 ⅠA 期需标注无溃疡，ⅠA 期还需强调是否存在不良预后因素。
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分阶段治疗策略
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早期（Ⅰ - Ⅱ 期）：以手术根治为主。广泛切除术的切缘宽度依据 Breslow 厚度确定，≤1mm 对应 1cm 切缘，1 - 2mm 对应 1 - 2cm 切缘，2 - 4mm 对应 2cm 切缘，＞4mm 对应 2 - 3cm 切缘，手术深度需达皮下脂肪层。对于 Breslow≥1mm 或溃疡阳性的患者，需做前哨淋巴结活检，若结果阳性则需进一步行区域淋巴结清扫。Ⅱ 期高风险患者，可选用干扰素 α - 2b 辅助治疗，也可考虑靶向或免疫巩固治疗。
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局部晚期（Ⅲ 期）：采用手术联合系统治疗的模式。手术需完成原发灶广泛切除加区域淋巴结清扫。系统治疗可选择新辅助或辅助治疗，BRAF V600 突变患者，术前或术后可用 BRAF 抑制剂联合 MEK 抑制剂治疗 12 个月；也可使用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等 PD - 1 抑制剂，术前新辅助治疗能使淋巴结转阴率提升至 50%。若淋巴结转移灶大于 3cm 或为多发转移，可搭配辅助放疗降低局部复发风险。
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转移性（Ⅳ 期）：以多学科综合治疗为主。BRAF V600 突变患者，可选择 BRAF 与 MEK 抑制剂双靶联合，或帕博利珠单抗联合仑伐替尼；BRAF 野生型患者，优先 PD - 1 单药治疗，高肿瘤负荷患者可考虑 CTLA - 4 抑制剂联合治疗。黏膜或肢端型患者耐药后，可尝试达卡巴嗪、替莫唑胺等化疗方案。局部治疗方面，脑转移可采用立体定向放疗，骨转移可行姑息放疗，寡转移患者可考虑手术切除或立体定向放疗。
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新增核心章节与特殊情况处理
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新辅助治疗原则：这是本版指南新增的重要章节。针对可切除黏膜黑色素瘤，多项研究显示联合治疗方案效果积极。如特瑞普利单抗 + 阿昔替尼联合治疗，能显著增加患者肿瘤浸润淋巴细胞数量；仑伐替尼联合帕博利珠单抗治疗的总体病理学缓解率达 40%，且安全性可控，这些方案为临床新辅助治疗提供了参考方向。
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特殊部位治疗：甲下型黑色素瘤需扩大切除范围，涵盖甲母质与甲周皮肤，术后需密切监测淋巴结情况；鼻腔和副鼻窦黏膜黑色素瘤术后，推荐给予特定剂量的辅助放疗，以此提升局部控制效果，降低复发风险。