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NCCN临床实践指南：降低乳腺癌风险（2024.V2）

作者：中华医学网发布时间：2025-12-02 08:53浏览：次

新增特殊人群风险降低章节

专门增设跨性别、非二元性别及性别多样化人群的风险降低策略板块。针对这类有遗传性癌症易感性的人群，明确了包括乳腺癌在内的多种癌症风险干预措施，填补了以往指南在特殊性别群体风险防控上的空白，让指南覆盖范围更全面。
优化基因检测与评估体系
- 明确检测基因范围：界定了多种与乳腺癌高风险相关的致病或可能致病基因，像 BRCA1、BRCA2 是临床中常见的高风险基因，此外 TP53、PTEN、PALB2 等基因的变异也会显著提升乳腺癌患病概率，同时细化了这些基因的检测标准。例如针对 TP53 基因变异及利弗劳梅尼综合征，制定了专属的检测规范，为风险筛查提供明确依据。
- 完善检测相关建议：提及肿瘤基因组检测对生殖系检测的潜在意义，循环肿瘤 DNA（ctDNA）可作为检测的补充手段，若一种标本的可操作生物标志物检测为阴性，可考虑对替代标本进行检测。同时强调检测前后的咨询服务，包括检测前的风险告知、检测后的结果解读，如阳性结果、阴性结果及意义不明确变异的不同后续处理方向。
细化不同风险人群的干预措施
- 高风险基因携带者：对于 BRCA1/2 等高度致病性基因变异携带者，优先推荐风险降低性乳房切除术，以此从根源上大幅降低患病风险。此外，也可选择强化筛查方案，结合乳腺 X 光检查与 MRI 检查，提升早期检出率。针对 TP53 变异相关的高风险人群，还需结合其他癌症风险同步制定综合防控策略。
- 中等风险人群：如 ATM、CHEK2 等基因变异携带者，不建议常规进行预防性手术，重点以定期筛查为主，同时可结合生活方式干预降低风险。
补充药物与生活方式的辅助防控
- 化学预防：延续了对他莫昔芬等内分泌药物的推荐，其可用于乳腺癌的化学预防。此前版本中还提及，服用标准剂量他莫昔芬不适的患者，可考虑小剂量服用，疗程相应调整，该用药灵活调整的思路也为风险防控中的药物使用提供参考。
- 生活方式干预：虽未单独罗列大篇幅内容，但结合 NCCN 指南一贯理念，建议减少酒精摄入、控制体重避免绝经后肥胖、减少电离辐射暴露等，这些生活方式调整可作为辅助手段，配合筛查和医疗干预共同降低乳腺癌风险。