该共识由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会编写，已在国际实践指南注册平台登记，编号 PREPARE - 2024CN173，系统规范了肿瘤 DNA 甲基化标志物的检测流程与临床应用，为肿瘤个性化诊疗提供了重要指导，以下是其核心内容梳理：
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检测相关标准化规范
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样本处理：明确了组织、血液、粪便等多种样本的处理要求。比如组织样本离体后需低温保存，血液样本不可用肝素抗凝，检测游离 DNA 要足量采集且用两步离心法分离血浆；粪便样本推荐用含防腐剂的保存液，以此减少人源性 DNA 降解，各类样本均需尽量缩短转运时间，减少检测组分损耗。
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检测技术：提取纯化推荐自动化设备以减少批次差异，cfDNA 与细胞、组织样本需分区处理防污染。检测平台方面，强推荐结合标志物数量、应用场景等选合适平台 ——qPCR 高效简便适合常规检测，NGS 通量高但成本高，核酸质谱则介于两者之间。同时提及 Me - qPCR 技术无需重亚硫酸盐转化，能提升检测稳定性与可重复性。
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单癌种与多癌种筛查
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单癌种筛查：该技术可实现结直肠癌、胃癌等多种癌症的早筛。例如 RNF180/Septin9 基因甲基化检测对早期胃癌筛查灵敏度远高于传统蛋白标志物；PCDHGB7 基因甲基化检测对宫颈高级别鳞状上皮内瘤变的敏感性和特异性分别达 82.1% 和 88.7%。
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多癌种筛查：强推荐通过通用标志物进行多癌种初步筛查，适合大规模人群。如 THUNDER 研究中，血液靶向甲基化检测 6 种肿瘤的敏感性达 69.1%，特异性 98.9%；HIST1H4F 基因在 17 种癌症中呈异常高甲基化，SIX6 基因在 10 种常见癌症中普遍高甲基化，这类全癌标志物可高效完成初步筛查。
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肿瘤诊断相关辅助应用
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病理与分子分型辅助：强推荐其用于提升病理诊断准确性，且能辅助分子分型。像 MGMT 基因启动子甲基化是高级别脑胶质瘤分子诊断的重要部分，还是患者预后的独立预测因子。
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原发灶溯源：对于原发灶不明恶性肿瘤，基于组织或 cfDNA 的甲基化检测展现出良好前景，如 EPI - CUP 分类器在验证集中肿瘤溯源特异性达 99.6%，敏感性 97.7%，不过目前尚无获批试剂，需结合病理结果综合判断。
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治疗与预后监测
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伴随诊断：强推荐 MGMT 基因甲基化检测用于指导脑胶质瘤的替莫唑胺治疗，甲基化阳性患者对该药物敏感性更高；同时动态检测 cfDNA 甲基化水平可监测肺癌、卵巢癌等患者的治疗反应，但需建立对应质控标准。
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复发与 MRD 监测：ctDNA 甲基化标志物可用于结直肠癌、乳腺癌等患者的 MRD 检测，不受克隆造血干扰。例如结直肠癌患者术后 ctDNA 甲基化阳性者复发风险是阴性者的 17.5 倍，且该检测提示复发转移比影像学证据中位提前 3.3 个月；WIF1 和 NPY 等标志物检测显示，ctDNA 阴性组结直肠癌患者 2 年无病生存率显著高于阳性组。