NCCN 暂未发布《神经母细胞瘤》2025.V1 版本指南，其该病症的最新指南为 2024 年推出的 **《Neuroblastoma，Version 2.2024》**JNCCN。而 2025 年相关的重要更新是将靶向药物那昔妥单抗纳入高危神经母细胞瘤的治疗推荐，以下结合 2024 版核心内容及 2025 年的关键更新为你整理：
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诊断与风险分层JNCCN
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诊断依据：指南明确神经母细胞瘤诊断需结合病理检查与生化指标。病理方面，通过肿瘤组织活检或骨髓涂片找到特征性神经母细胞瘤细胞即可确诊；生化方面，检测尿中儿茶酚胺代谢产物（VMA/HVA）升高是重要辅助诊断依据。同时需搭配影像学检查明确肿瘤位置、范围及转移情况，MIBG 扫描或 PET/CT 可用于排查骨、骨髓等常见转移灶。
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风险分层核心指标：分层结果直接决定治疗方案，核心参考指标包括年龄、肿瘤转移状态、分子遗传学特征。其中 MYCN 基因扩增、1p 或 11q 染色体缺失、17q 染色体获得等均为不良预后因素，这类患者多归为高危组；而低危组多为婴幼儿、局限性肿瘤且无上述不良分子特征，部分病例甚至可自发消退。
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分风险治疗推荐JNCCN
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低危组：治疗以局部处理和观察为主。对于局限性肿瘤，优先选择手术完整切除，术后无需放化疗；部分无法立即手术或肿瘤较小的患儿，可定期监测，若肿瘤进展再干预；极低危病例甚至可仅通过随访观察，监测肿瘤变化。
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中危组：采用手术联合化疗的综合方案。手术需尽可能切除肿瘤，术后辅助化疗以清除残留病灶，化疗药物多选用环磷酰胺、拓扑替康等，疗程根据患儿年龄和肿瘤残留情况调整，一般无需放疗，仅在肿瘤无法完全切除或残留明显时谨慎使用。
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高危组：需高强度多模态治疗，流程包括诱导化疗、巩固治疗、维持治疗。诱导化疗常用多药联合方案缩小肿瘤、控制转移；巩固阶段多采用自体造血干细胞移植支持下的大剂量化疗，同时对原发灶或残留灶进行放疗；2024 版指南已重视免疫治疗的作用，2025 年更是将那昔妥单抗列为 2A 类推荐，用于复发或难治性高危神经母细胞瘤的治疗，该药物联合粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子（GM - CSF）使用，对骨及骨髓转移灶疗效显著，临床研究中整体缓解率达 68%。
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特殊人群与随访管理JNCCN
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遗传性病例监测：针对携带 ALK、PHOX2B 等致病突变的家族性病例，指南建议从出生起定期筛查，包括每 3 个月一次腹部超声、尿 VMA/HVA 检测，6 岁后可延长筛查间隔至每 6 个月一次，持续至 10 岁。
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随访核心内容：术后及治疗后需长期随访，监测肿瘤复发与治疗副作用。随访项目包括肿瘤标志物（NSE、LDH 等）检测、影像学复查，同时关注化疗对患儿生长发育的影响、放疗相关器官损伤等，及时干预以提升患儿长期生活质量。